2025版高考生物一轮总复习必修2第5单元孟德尔定律和伴性遗传第4讲人类遗传参件.pptxVIP

第4讲人类遗传病;考情研读·备考定位;考点一人类遗传病的类型及调查;必备知识·夯实基础;(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线);2．遗传病的检测和预防

(1)手段：主要包括____________和____________等。;(2)遗传咨询的内容和步骤;(3)产前诊断;3．调查人类遗传病

(1)实验;(2)人类基因组计划

①内容

人类基因组计划的目的是测定人类基因组的__________________，解读其中包含的____________。;②不同生物的基因组测序;|维|辨|析

易错整合，判断正误。

(1)人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。()

(2)21三体综合征形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。()

(3)遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。();(4)羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。()

(5)基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生。();延|伸|探|究

1．遗传病患者一定携带致病基因吗？

提示：不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不一定携带致病基因。;2．如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。;(1)从图中你可以得出的结论是________________________________

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。;(2)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是________________

______。

具有的社会意义：________________________________________。;剖析难点·考点突破;2.遗传病发病率与遗传方式的调查比较;精|准|命|题

考向一结合人类遗传病的类型和检测，考查社会责任

(2022·浙江1月选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是();A．染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降

B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留

C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因

D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐???遗传病在成年期高发;解析：染色体异常遗传病在胎儿期高发，一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，与婴儿存活率无关，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。;明确遗传病中的5个“不一定”

(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。

(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。

(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。;(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。;〔变式训练1〕(2024·重庆一中调研)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列相关叙述不正确的是()

A．借助B超检测技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病

B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征

C．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病

D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视;解析：借助B超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，如果无法检测到白化病正常基因则可初步判断胎儿患白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，D正确。;〔变式训练2〕(2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号