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本发明提供了一种检测马凡综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用；其中，所述FBN1基因突变体相较于野生型FBN1基因，在所述野生型FBN1基因的第一位点和/或第二位点发生突变；其中，所述第一位点为在所述野生型FBN1基因的第42号外显子紧邻的第41号内含子中，倒数第2位碱基从A突变为G，所述第二位点为所述野生型FBN1基因的第13号外显子的第1546位碱基从C突变为T。本发明提供的基因突变体能够用于筛查或诊断马凡综合征的致病基因突变携带者或患者，以提供产前诊断、优生优育和治疗干预指导，
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117890594A
(43)申请公布日2024.04.16
(21)申请号202311665414.1
(22)申请日2023.12.06
(71)申请人湖南家
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