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中国人家族性心肌病合并传导系统异常两家系调查及致病基因分析的开题报告
题目：中国人家族性心肌病合并传导系统异常两家系调查及致病基因分析
一、研究背景及意义
心肌病是一种临床表现、心电图和心肌形态等方面不同的心脏疾病总称。家族性心肌病，是指发病率高、多发生于年轻人、具有家族遗传性和病史的一类心肌病。其中，常见的家族性心肌病类型包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病和限制性心肌病。
除了心肌肥厚和心腔扩大外，家族性心肌病还可能涉及到心脏的传导系统异常。传导系统异常可以导致心脏电活动障碍，进而引起心率失常、猝死等危险情况。因此，对于家族性心肌病患者的传导系统异常的早期诊断和预防具有重要意义。
本研究旨在探讨中国人家族性心肌病合并传导系统异常两家系的临床表现、遗传特点和致病基因。该研究结果有助于提高家族性心肌病的早期诊断和预防水平，为相关疾病的基因诊断和基因治疗提供实验依据，为心血管疾病的防治提供参考。
二、研究内容和方法
（一）研究内容
1.两个家系的临床症状和体征
2.两个家系的心电图检查结果
3.两个家系的遗传谱分析
4.多样性联合分析（Multi-omicsdataintegration）对患者样本中遗传调节因子的挖掘和分析
5.遗传基因测序
6.对患者样本中发生突变的基因进行生化检测和功能分析
（二）研究方法
1.临床诊断法：详细询问患者的病史和症状，进行体格检查和心电图检查等，分析不同家系患者的临床表现。
2.遗传分析法：根据家系逐代的遗传谱分析出家族性心肌病的遗传模式和风险系数，为进一步进行遗传基因测序打下基础。
3.多样性联合分析法：通过整合多组遗传、表达、几何学等多方面数据，对患者样本中遗传调节因子的挖掘和分析。
4.基因测序法：采用二代测序技术对患者样本中的基因进行测序，筛选出可能的遗传变异以及致病基因。
5.生化检测和功能分析法：对基因测序鉴定的突变位点，进行生化检测和功能实验，验证其致病效应。
三、研究预期成果
通过采用上述研究方法，预计本研究将会得到以下成果：
1.确定两个家系的遗传病变带，建立家系遗传模式，并探讨家系遗传威胁和发生概率。
2.发掘通路上的调节因子，并探究其在家族性心肌病合并传导系统异常中的关键性和作用机制。
3.筛选出家族性心肌病合并传导系统异常相关的致病基因。
4.对致病基因的生化特征和功能机制进行深入挖掘，阐发其在家族性心肌病合并传导系统异常中的遗传调控作用机制。
5.对家族性心肌病合并传导系统异常进行风险评估，为相关疾病的早期诊断和预防提供实验依据，为心血管疾病的防治提供参考。
四、研究计划及进度安排
1.前期调查和实验设计（1个月）
2.患者症状和体征分析（2个月）
3.遗传谱分析和多样性联合分析（3个月）
4.基因测序和致病基因鉴定（4个月）
5.生化检测和功能分析（5个月）
6.研究结果分析和论文撰写（3个月）
7.论文修改和投稿（1个月）
预计本研究将在1年半的时间内完成。
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