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九项遗传性耳聋基因检测在产前筛查中的应用博奥生物XXX

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科研合作军事医学科学院华中科技大学北京大学医学部青海大学医科院肿瘤医院南京医科大学医科院肿瘤医院南京医科大学中科院生化与细胞所LungCancer2012,44:895-9LiverCancer2010,42:755-8EsophagealCancer2011,43:679-84BreastCancer2009,138:660-72High-altitudeadaptation2010,329:72-5haESCs2012,149:605-17CAD2011,43:345-9LungCancer2011,43:792-6PancreaticCancer2012,44:62-6Non-obstructiveAzoospermia2012,44:183-6南京医科大学

九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）染色体异常检测基因芯片500+（微阵列芯片法）分枝杆菌核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）十七种分枝杆菌菌种鉴定试剂盒（微阵列芯片法）结核分枝杆菌耐药基因检测试剂盒（微阵列芯片法）乙型肝炎病毒耐药检测试剂盒（微阵列芯片法）HLA-B27核酸扩增荧光检测试剂盒（PCR-染料法）临床检验产品7

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9我国残疾人群：8296万听力残疾人群：2780万数据来自：《中国听力残疾人群现状及致残原因分析》，中华流行病学杂志，29（7）,2008听力残疾居我国残疾之首听力33%肢体20%多重16%视力15%精神7%智力7%言语2%

耳聋出生缺陷现状1~7岁听障儿童约80万人将迟发性耳聋和药物性耳聋患者计算在内，每年实际新增聋人6万人10听力正常父母生育的孩子占聋儿的80%

耳聋的病因1111耳聋非综合征型（70%）遗传因素(约60%)常染色体隐性（77%）环境因素（约20%）综合征型（30%）Alport综合征Pendred综合征Waardenburg综合征BOR综合征Usher综合征……等四百余种细菌感染病毒感染耳毒性药物外伤磕碰声损伤……常染色体显性（22%）X—连锁（~1%）线粒体(1%)不明原因（约20%）很可能是遗传因素

我国耳聋基因携带者7800万人12正常人群中有5%~6%携带耳聋基因突变基因耳聋表现正常人所占比例聋人中所占比例GJB2先天性耳聋2-3%21%SLC26A4先天性耳聋迟发性耳聋1-2%14.5%12SrRNA药物性耳聋0.3%4.4%GJB3后天性耳聋我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因

第一大耳聋基因GJB213临床表现先天性耳聋遗传方式携带比率常染色体隐性遗传聋人中的21%正常人群的2%~3%

“一巴掌打聋基因”SLC26A414临床表现迟发性耳聋大前庭水管综合征遗传方式携带比率常染色体隐性遗传14.5%的聋人约2%正常人群携带

“一针致聋”基因12SrRNA15临床表现药物敏感性耳聋遗传方式携带比率线粒体基因母系遗传4.4%的聋人0.3%正常人群

后天高频听力损失GJB3：我国克隆的第一个遗传病基因后天高频聋基因GJB316需要进行听力补偿

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（微阵列芯片法）18医疗器械证书试剂盒外观及组成

19同时针对?先天聋?迟发聋?药物聋4个基因9个突变位点进行检测全面5个小时即可提供结果报告高效30