成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例_NormalPdf.docxVIP

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2024-04-27 发布于江苏
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成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例_NormalPdf.docx

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2023,48(11)

1769JCentSouthUniv(MedSci)

1769

DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2023.230242

成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例

李清清1，陈小燕1，王红1，庹必光1,2，周遵兰3，杨丽娜1

(1.遵义医科大学附属医院消化病医院，遵义医科大学附属医院消化内科，贵州遵义563000；

2.遵义医科大学组织损伤修复与再生医学省部共建协同创新中心，贵州遵义563000；

3.贵州航天医院消化内科，贵州遵义563000)

[摘要]红细胞生成性原卟啉病(erythropoieticprotoporphyria，EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase，FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病，以常染色体隐性遗传方式遗传。EPP通常在婴儿期或幼儿期暴露于阳光后产生急性疼痛光敏性，肝功能衰竭是最严重的并发症。本文报告1例成年女性EPP合并甲状腺功能亢进症(以下简称“甲亢”)及肝功能障碍的病例，临床上较为罕见。患者经保肝治疗后肝功能改善，甲状腺功能恢复正常，EPP症状明显改善。此外，c.286CT基因突变可能是EPP的致病位点。对于肝功能异常患者，在排除常见病因后，应考虑EPP的可能，及时完善FECH基因检测确诊。当EPP合并甲亢和肝功能障碍时，可优先考虑保肝治疗。

[关键词]红细胞生成性原卟啉病；甲状腺功能亢进症；肝功能障碍

Acaseoferythrogenicprotoporphyriawith

thyrotoxicosisandliverdysfunctioninanadultfemale

LIQingqing1,CHENXiaoyan1,WANGHong1,TUOBiguang1,2,ZHOUZunlan3,YANGLina1

(1.DepartmentofGastroenterology,DigestiveDiseaseHospital,AffiliatedHospitalofZunyiMedicalUniversity,

ZunyiGuizhou563000;2.CollaborativeInnovationCenterofTissueDamageRepairand

RegenerationMedicineofZunyiMedicalUniversity,ZunyiGuizhou563000;3.Departmentof

Gastroenterology,GuizhouAerospaceHospital,ZunyiGuizhou563000,China)

ABSTRACTErythropoieticprotoporphyria(EPP)isaninheritedmetabolicdiseasecausedbythedeficiencyinferrochelatase(FECH)encodedbytheFECHgene,anditisinheritedinanautosomalrecessivemanner.EPPusuallyproducesacutepainphotosensitivityafterexposuretosunlightininfancyorearlychildhood,andliverfailureisthemostserious

ABSTRACT

收稿日期(Dateofreception)：2023-06-13

第一作者(Firstauthor)：李清清，Email:1762100512@,ORCID:0000-0001-9028-7460

通信作者(Correspondingauthor)：王红，Email:wanghong89zy@163.com,ORCID:0000-0001-5411-3041

基金项目(Foundationitem)：省部共建协同创新中心项目(教科技厅函[2020]39号)。ThisworkwassupportedbytheCollaborativeInnovationCenterofChineseMinistryofE