成人KMT2A_MLLT6阳性急性髓系白血病1例报道并文献复习.docxVIP

·704·检验医学2023年7月第38卷第7期LaboratoryMedicine，July2023，Vol.38，No.7

文章编号：1673-8640（2023）07-0704-03中图分类号：R446.1文献标志码：ADOI：10.3969/j.issn.1673-8640.2023.07.016

成人KMT2A/MLLT6阳性急性髓系白血病1例报道并文献复习

张春玲蔺丽慧王小蕊丁静李莉

（上海市第一人民医院检验科，上海200940）

关键词：急性髓系白血病；KMT2A/MLLT6基因重排；移植；预后

特异性染色体重排是急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia，AML）的特点，这种重排导致2个不相邻的基因被重新拼接到一起，形成的融合基因可能是原癌基因，可激活下游信号通路，导致细胞大量增殖，形成白血病细胞。随着分子生物学技术的进步，越来越多的与白血病分型、预后、化疗敏感性等相关的染色体易位和融合基因被发现。KMT2A基因编码的转录辅激活因子负责在早期发育和造血过程中调节基因表达。约有5%的成人AML病例会发生染色体位点11q23处的染色体易位，涉及组蛋白H3赖氨酸4甲基转移酶2A（histonH3lysinemethyltransferase2A，KMT2A）基因，也被称为混合谱系白血病（mixedlineageleukemia，MLL）基因，是AML分型的依据。生物学性质各不相同的亚型通常具有侵袭性，与预后不良有关[1]。迄今为止，在急性白血病中，已经发现了77种不同的KMT2A伙伴基因[2]。KMT2A基因重排成人AML多见于急性单核或粒单核细胞白血病，常见的融合基因包括KMT2A/AFF1、KMT2A/MLLT1、KMT2A/MLLT3、KMT2A/MLLT10、KMT2A/EPS15[3]，其中KMT2A/MLLT3是最常见的伙伴基因[4]。KMT2A/MLLT6融合基因极为罕见，其导致的AML临床特征和预后至今不明。本研究报道1例成人KMT2A/MLLT6阳性AML病例，并通过文献复习来进一步探讨这种疾病的临床特征、治疗方法和预后。

1病例资料

1.1病史

患者，男，43岁，自觉发热、出汗多5d就诊，伴干咳，胸部电子计算机断层扫描提示肺部感染。该患者神志清，肝脾肋下未触及，全身皮肤黏膜未见明显淤点、淤斑，全身浅表淋巴结无肿大，其余无特殊。骨髓二代测序结果示NRAS、MPL、TET2、GATA2基因突变。予伊达比星和阿糖胞苷（idarubicinandcytarabine，IA）方案化疗，达到形态学和分子生物学完全缓解。为进一步改善生存质量，延长生存期，行异基因造血干细胞移植术。供者为无关全合男性。2019年9月移植至今，患者骨髓形态、融合基因、染色体和流式细胞术检测结果均显示为缓解状态。通过文献复习搜集到的成人伴KMT2A/MLLT6基因阳性并有详细诊疗记录AML病例共3例[5-6]，见表1。

1.2实验室检查

1.2.1骨髓形态学检查

全片原始细胞/幼稚细胞比例增高（80%），该类细胞胞体大小不一，多呈圆形、椭圆形、瘤状，伪足状突起可见，胞核可见扭曲、折叠，核染色质呈粗网状，胞质量中等，染灰兰色，部分胞质内可见空泡。过氧化物酶染色100%阴性；醋酸萘酚酯酶染色大部分细胞阳性，且被NaF抑制。粒细胞系统增生减低，早幼粒以下阶段细胞占13%。红细胞系统增生受抑

基金项目：上海市科学技术委员会科研创新行动计划

作者简介：张春玲，女，1988年生，学士，主管技师，主要从事血液病诊断工作。

通信作者：李莉，E-mail：annylish@126.com。

引用本文：张春玲，蔺丽慧，王小蕊，等.成人KMT2A/MLLT6阳性急性髓系白血病1例报道并文献复习[J].检验医学，2023，38（7）：704-706.

·705·检验医学2023年7月第38卷第7期LaboratoryMedicine，July2023，Vol.38，

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表14例KMT2A/MLLT6（MLL/AF17）融合基因阳性的病例资料

病例

外周血检测结果

性别年龄/岁