常见遗传性疾病.pptVIP

临床特点

血清促性腺激素显著增高；骨龄稍落后于实际年龄；核型分析为确诊依据：45X0或其变异型性腺发育不良颈部皮肤松弛为蹼颈第91页,共122页，2024年2月25日，星期天治疗一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。第92页,共122页，2024年2月25日，星期天性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症第93页,共122页，2024年2月25日，星期天先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。第94页,共122页，2024年2月25日，星期天分析XXY出现的原因：或2、形成卵细胞时，减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极1、形成精子时，减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中第95页,共122页，2024年2月25日，星期天XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。第96页,共122页，2024年2月25日，星期天达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，难道这个原理就不适用于人类吗？大自然讨厌近亲婚姻！第97页,共122页，2024年2月25日，星期天优生的措施优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断第98页,共122页，2024年2月25日，星期天优生的措施（1）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”——最简单有效的措施第99页,共122页，2024年2月25日，星期天推算：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。优生的措施第100页,共122页，2024年2月25日，星期天下列哪些是自己的近亲爸爸舅妈哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫×第101页,共122页，2024年2月25日，星期天祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。第102页,共122页，2024年2月25日，星期天优生的措施（2）进行遗传咨询①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；

②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；

③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；

④解答咨询者提出的其他疑问。第103页,共122页，2024年2月25日，星期天优生的措施（3）提倡“适龄生育”女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。第104页,共122页，2024年2月25日，星期天优生的措施（4）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传