地中海贫血髓外造血.ppt

关于地中海贫血髓外造血定义地中海贫血(Thalassemia)是一组常染色体遗传性疾病，1925年首先由Cooley报道。我国多见于广东、海南、广西等沿海各省。地中海贫血继发髓外造血一般见于肝脾等处网状内皮器官或结构。一些髓外造血组织呈较罕见的瘤样增生，在临床上无特异症状及体征，确诊较难，且易误诊为肿瘤。第2页,共19页，2024年2月25日，星期天地中海贫血病因病理及发病机制地中海贫血发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常，珠蛋白肽链形成受抑制不同而产生不同的地中海贫血类型，常见的临床类型有a型和B型地中海贫血。这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低、寿命缩短，可以提前被肝脾破坏，导致贫血。临床上呈慢性溶血性贫血，贫血和缺氧刺激红细胞生成素增加，促使骨髓增加造血，当髓内造血仍不能满足需求时，骨髓外的一些组织会产生造血功能即髓外造血(EMH)。第3页,共19页，2024年2月25日，星期天地中海贫血病因病理及发病机制髓外造血(EMH)多见于慢性贫血性疾病，是骨髓造血功能不足的生理性补偿，主要发生于肝、脾、肾、淋巴结、纵隔、胸膜、腹膜后。髓外造血发生的机制目前尚无统一定论，文献报道中存在多种观点，有观点认为肝、脾、淋巴结肿大，可能是因造血代偿性增生和病理刺激所致的反应性增生；而胸壁、脊柱旁的软组织肿块，可能是由相邻的骨髓组织“溢出”形成皮质外、骨膜下软组织肿块。有研究证实，骨旁髓外造血灶相邻的骨皮质有广泛的筛眼状侵蚀，且髓外造血灶紧贴骨皮质，外包裹骨膜，这一现象支持相邻骨髓组织增生直接蔓延扩散形成皮质外、骨膜下髓外造血灶的观点。而髓外造血瘤样增生灶活检，可见各阶段幼红、幼粒及巨核细胞大量成群聚集及大量脂肪细胞，可证实其为有活跃造血功能的造血组织。另外，由于单核吞噬细胞系统增生和髓外造血，常常表现肝脾肿大，以脾大最为突出。同时由于大量反复输血可进一步发生含铁血黄素沉着症，晚期可继发脾功能亢进及肝硬化。第4页,共19页，2024年2月25日，星期天地中海贫血临床表现无典型的临床症状头颅增大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距增宽等特征性地中海贫血貌。在原有疾病异常的基础上，可出现肝脾肿大，有时在椎管内外、纵隔、肋骨等部位形成软组织肿块，对邻近组织主要为推压改变。第5页,共19页，2024年2月25日，星期天地中海贫血髓外造血灶的诊断1、地中海贫血髓外造血一般见于肝、脾等网状内皮器管或结构，肝脾髓外造血灶可多发，有时病灶的体积可较大，但极少对相应的脏器功能造成明显损害。CT增强扫描，髓外造血灶多密度均匀、边界光滑，轻到中度强化，易与血管瘤相鉴别。2、肝、脾肿大，以脾脏增大最为突出，同时由于大量输血而发生含铁血黄素沉着症，晚期可继发脾功能亢进和肝硬化，CT上出现除髓外造血灶以外肝脾密度增高(含铁血黄素沉着)及肝硬化相应的表现。诊断需结合临床的特征及血液相关检查。第6页,共19页，2024年2月25日，星期天地中海贫血髓外造血灶的诊断3、骨旁的髓外造血灶罕见，其中以肋骨、椎管内外髓外造血灶相对常见，多表现为瘤样增生，特别是椎管旁的瘤样增生，髓外造血灶易误诊为纵隔神经纤维瘤、淋巴瘤、中央型肺癌。CT比较容易发现肋骨旁及椎管旁的髓外造血灶，而这些髓外造血灶影像上往往表现为纵隔及胸壁的软组织密度肿块。由于这些髓外造血组织呈缓慢的代偿性增生，因而髓外造血灶边缘较为光滑。又因供血较好，病变无囊变和钙化。第7页,共19页，2024年2月25日，星期天地中海贫血髓外造血灶的诊断CT平扫呈密度均匀软组织密度肿块影，肿块基底与脊柱、纵隔和相应的骨相连，见邻近肋骨头膨大，脊椎等髓腔增宽，皮质变薄，髓腔内骨小梁增粗，形成栅栏样改变。CT增强扫描髓外造血灶表现明显或轻度均匀/不均匀强化，1反映了髓外造血组织为血供丰富的组织特征。2不活跃的陈旧的造血组织(病变供血较差)有较多脂肪组织及铁质沉积。注：病理学上，组织脂肪变性与中毒、缺氧、营养不良等相关，支持上述新旧髓外造血灶不同表现的观点。有报道认为髓外造血组织瘤样增生是一种慢性过程，病变边缘供血较差，脂肪变性是可能的。第8页,共19页，2024年2月25日，星期天图1、地中海贫血继发胸壁肋骨旁多发髓外造血灶,呈软组织密度块影,相应的肋骨膨大,皮质变薄,骨小梁稀疏、增粗,呈网格状

图2A、地中海贫血继发胸椎旁两侧多发结节状软组织密度肿块,边缘清晰,肿块内见明显低密度区,部分呈脂肪样低密度(CT值为-26HU)第9页,共19页，2024年2月25日，星期天图2B、肿块内低密度区未见明显强化,其余部分呈轻度强化

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