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演讲人：
日期：
产前遗传代谢疾病诊断培训
遗传代谢疾病基础知识
产前筛查方法与技术应用
遗传代谢疾病风险评估与解读
产前诊断实验室操作规范与质量控制
法律法规伦理道德问题探讨
培训总结与展望
contents
目录
01
遗传代谢疾病基础知识
定义
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，导致代谢异常或先天代谢缺陷的一类疾病。
分类
根据代谢物质的种类和大小，遗传代谢病可分为代谢大分子类疾病（如溶酶体贮积症、线粒体病等）和代谢小分子类疾病（如氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢病）。
遗传代谢病的发病原因一部分由基因遗传导致，另一部
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