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高中生物必修二第五章基因突变及其他变异
基因突变
定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
基因突变的实例（镰刀型细胞贫血症）（右图）
①直接原因是蛋白质的异常
②根本原因是DNA碱基对的替换
基因突变发生的时间：
①发生在有丝分裂间期（体细胞细胞分裂）：一般不传给后代（有些植物无性繁殖可传）
②发生在减数第一次分裂间期（形成配子）：一般可以传给后代
（注：人自某些体细胞基因的突变有可能发展成为癌细胞）
基因突变发生的原因：
内因：DNA分子复制偶尔发生错误
外因：物理因素、化学因素和生物因素（病毒）
基因突变的特点：
①普遍性：基因突变在生物界中普遍存在
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何一个时期和任何一个DNA分子的任何部位上
③不定向性：基因可以向不同的方向发生突变
④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的
⑤多害少利性:基因突变大多对生物体是有害的。
基因突变的结果
不改变基因在染色体上的位置和数量
产生了新的基因
光学显微镜下不可见
基因突变的意义
基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
其他结论：
基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变
基因突变不一定会引起生物性状的改变。
①基因中不具有转录功能的片段发生突变不引起性状的改变；
②存在多种密码子决定同一种氨基酸的情况；
③某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸，但不影响蛋白质的功能
基因突变不一定都产生等位基因：真核生物基因突变可产生它的等位基因；原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
在自然条件下，细菌等原核生物和病毒的可遗传变异只有基因突变；真核生物无性繁殖时的可遗传变异有基因突变和染色体变异。
基因突变对个体的影响：
突变种类
对氨基酸的影响
影响范围
替换
只改变一个氨基酸或不改变
小
增添
不影响插入位置之前的氨基酸序列，影响插入位置之后的氨基酸序列
大
缺失
不影响插入位置之前的氨基酸序列，影响插入位置之后的氨基酸序列
大
基因重组
定义：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
种类：
①交叉互换：减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体间交叉互换。
②自由组合：减数第一次分裂后期，非同源染色体上间自由组合。
基因重组的结果：
不产生新的基因，不产生新的性状
产生新的基因组合
4、基因重组的意义：产生多样化基因组合的子代，也是生物变异的来源之一。
染色体变异
种类
染色体结构变异
①缺失：染色体中某一片段的缺失，例如：猫叫综合征、果蝇缺刻翅的形成
②重复：染色体中增加某一片段，例如：果蝇棒状眼的形成
③易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
（注：易位发生在非同源染色体间，对生物体不利；
交叉互换发生在同源染色体之间，对生物体有利）
④倒位：染色体中某一片段位置颠倒
染色体数目变异：
①细胞内个别染色体的增加或减少：21三体综合征、性腺发育不良
②细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少：三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦
2、染色体组的概念
细胞内的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体称为一个染色体组。
（一个染色体组含有该物种全套的基因，性染色体除外）
3、染色体组的数量判定：
a:有3个染色体组b：有3个染色体组c：有2个染色体组
d：有1个染色体组e：有4个染色体组f：有4个染色体组
g：有1个染色体组h：有2个染色体组
总结规律：
①字母型的：同类的字母有多少个就有多少组染色体组
②染色体型的：相同形状的染色体有多少个就有多少组染色体组
单倍体、二倍体、多倍体
单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体
多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有多个染色体组的个体
比较项目
单倍体
二倍体
多倍体
发育起点
配子
受精卵
受精卵
特点
植株弱小且高度不育
茎秆粗壮；叶片、果实、种子较大；糖类和蛋白质等营养物质含量较高
体细胞染色体组数
1个或多个
2个
n倍体有n组染色体组
人工诱导方法
花药离体培养（配子直接发育成个体）
原理：抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两级
①低温处理
②用秋水仙素处理正在萌发的种子（最常用且最有效）
实例
蜜蜂的雄蜂
几乎全部动物和过半数高等植物
香蕉（三倍体）、
马铃薯（四倍体）、
三倍体无子西瓜（三倍体）
注：（1）单倍体并非都不育：
①二倍体的配子发育成的单倍体表现为高度不育；
②多倍体的配子如含有偶数个数的染色体组，则
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