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染色体;一、染色体的形态;一、染色体的形态;着丝粒(主缢痕)
染色体臂(短臂p、长臂q)
次缢痕和随体
核仁组织区
端粒
染色单体;染色体的类型;中间着丝点染色体;1.DNA:约占30%,每条染色体一个双链DNA分子
2.蛋白质
组蛋白(histone):呈碱性,结构稳定;与DNA结合形成、维持染色质结构,与DNA含量呈一定的比例
非组蛋白:呈酸性,种类和含量不稳定;与染色质结构调节有关,在DNA遗传信息的表达中有重要作用
3.可能存在少量的RNA;一级结构----;二、染色体的结构;二倍体
体细胞中的染色体成对存在,用2n表示。
;同源染色体
体细胞中的染色体一条来自父方,一条来自母方,二者大小、形态、功能都相同的一对染色体。
性染色体
同源染色体中与性别发育密切相关的染色体(X、Y;Z、W)。
常染色体
除性染色体之外同源染色体的统称。;部分生物染色体数目;13;3.荧光带型分析;4.吉姆萨带型分析;;(一)染色体结构的变异;1;猫叫综合征;1;2.重复:染色体上增加了与本身相同的某个区段。;重复的遗传效应:剂量效应、位置效应;棒眼
有68小眼;倒位;倒位;3.倒位:一个染色体上的某区段原来正常的排列顺序发生了180度颠倒。
分为:
臂内倒位:倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。
臂间倒位:倒位区段内有着丝粒,倒位区段涉及两个臂。;易位;;;;(二)染色体数目的改变;无籽西瓜;非整倍性变异:在正常二倍体染色体的基础上发生个别染色体的增减现象。;A,B,C,D代表4个的染色体
单体(2n-1)AABBCCDD/AABBCCD
三体(2n+1)AABBCCDD/AABBCCDDD
四体(2n+2)AABBCCDD/AABBCCDDDD
双三体(2n+1+1)AABBCCDD/AABBCCCDDD
缺体(2n-2)AABBCCDD/AABBCC;Down氏综合症(21号染色体三体);母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者;
30岁前略有增加
35岁以后约300例中有一个患者;
40岁后100例中有一例;
45岁后50例中有一例。;(三)嵌合体;染色体组型分析;;二、实验原理
1.核型
染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体数目、大小、形态特征。
2.核型分析
根据染色体的长短、着丝粒的位置、随体的有无等特征,将全套染色体分组编号(性染色体排在???后),并按顺序成对地将染色体剪贴,制成染色体核型图,然后对核型图进行分析,确定染色体核型。
3.核型分析的意义
是确定和发现染色体异常和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础,经过核型分析后,可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因,比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。
;染色体核型分析;人类染色体核型;染色体的类型;染色体形态测量;染色体分组;染色体分组;染色体分组;染色体分组;三、实验材料与仪器;四、实验操作;五、实验结果;知识扩展;染色体G显带核型分析;染色体荧光染料染色
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