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常见遗传病总结

常染色体显性遗传软骨发育不全

常染色体隐性遗传白化病

先天性聋哑苯丙酮尿症

X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病X染色体隐性遗传红绿色盲

血友病

染色体数目异常

常染色体21三体综合症

性染色体性腺发育不良（XO）

八、人类几种遗传病及显隐性关系：类别名称

单基因遗传病常染色体遗传

隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症显性多指、并指、短指、软骨发育不全性（X）染色体遗传

隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良显性抗维生素D佝偻病

多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病

常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症性染色体病性腺发育不良

1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：

常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。

伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。

伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。

常见遗传病总结、表现

常染色体显性遗传

软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

X染色体显性遗传

抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传

红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常

常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第

21号染色体多一条

性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体