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上海市新生儿听力筛查复筛患儿病因分析及常见耳聋基因筛查研究的开题报告

一、选题背景

新生儿听力筛查是指对新生儿进行早期听力检测，发现听力障碍，并及早干预以减少听力受损对儿童发展的影响。目前，上海市已经建立了新生儿听力筛查系统，但仍有一部分患儿在初筛或复筛时未被正确发现或评估，导致错过了最佳干预时机。因此，对新生儿听力筛查复筛患儿的病因分析及常见耳聋基因筛查研究具有重要意义。

二、研究目的

本研究旨在探讨上海市新生儿听力筛查复筛患儿的病因和常见耳聋基因的筛查情况，为早期干预和康复提供参考依据。

三、研究内容及方法

（一）研究内容

本研究将选择上海市某儿童医院和听力中心的收治新生儿听力筛查复筛患儿进行病史调查、体格检查和疾病筛查，通过实验室检查，包括基因检测、影像学检查等方法，对复筛未通过的患儿进行具体病因分析。

（二）研究方法

1.病史调查：对复筛未通过的患儿进行详细病史调查，包括先天性疾病、个人或家族过往病史、药物使用史、母乳喂养史和其他相关信息。

2.体格检查：对复筛未通过的患儿进行全面体格检查，包括头部、面部、颈部、耳部、心肺、肝脾、四肢等方面的检查。

3.疾病筛查：将复筛未通过的患儿进行不同的疾病筛查，例如代谢性疾病筛查、感染性疾病筛查等。

4.基因检测：针对常见耳聋基因进行分子遗传学检测。

5.影像学检查：对复筛未通过的患儿进行听力诊断、中耳解剖和病变的影像学检查，例如听力干扰消除、声导管试验、OAE、ABR、CT等。

四、研究意义

本研究将探讨上海市新生儿听力筛查复筛患儿的病因和常见耳聋基因的筛查情况，为早期干预和康复提供参考依据。同时，通过病因分析和基因筛查，进一步优化新生儿听力筛查系统，提高新生儿听力障碍的检出率和干预效果，为新生儿健康成长提供保障。