5.3人类遗传病教育教学资料.pptx

第3节人类遗传病;;一、人类遗传病概述;一、单基因遗传病;常染色体显性遗传病;软骨发育不全;常染色体隐性遗传病;常染色体隐性遗传病;抗维生素D佝偻病;X染色体隐性遗传病;归纳：单基因遗传病;单基因遗传病遗传系谱图判断口诀; A．细胞质遗传

B．Y染色体遗传

C．X染色体隐性遗传

D．常染色体隐性遗传

;二、多基因遗传病;唇裂;无脑儿;三、染色体异常遗传病;21三体综合征

（先天性愚型）;患儿的征状：

两眼距离较远、耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。

患儿哭声轻、音调高，很像猫叫。;性腺发育不良(XO)身材矮小，肘外翻，颈部皮

肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体;超雄个体（XYY或多个Y);调查人群中的遗传病;4.为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。

5.根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。;我国大约有２０﹪－２５﹪的人患有各种遗传病，仅２１三体综合征患者总数，估计就不少于１００万人。

每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。

在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产，我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。;2、遗传病的危害：;禁止近亲结婚

提倡适龄生育

进行遗传咨询

产前诊断;我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。;生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。;祖父母;祖父母;近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄??结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。;母亲生育年龄

;3、遗传咨询;广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。;概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;;羊水（羊膜穿刺）检查;;人类基因组计划于1985年提出，由美国政府于1990年10月正式启动，后有英、日、法、德及中国等国家的科学家正式加入，有16个实验室及1100多名生物科学家、计算机专家、技术人员参加。原计划15年，也就是预计在2005年9月完成，由于各国科学家的通力合作和技术上的突破，使破译生命密码的进程不断加快，原定的完成时间一再被提前。;我国作为第六个参与国，于1999年9月获准加入人类基因组计划，虽然参与这一计划最晚，而且是惟一的一个发展中国家，但是我国科学家仅用了半年多的时间，就已经按照人类基因组计划的部署完成了1%的人类基因组的测序任务，拿到了3号染色体上3000万个碱基的草图。;1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）

A．常染色体单基因遗传病

B．性染色体多基因遗传病

C．常染色体结构变异疾病

D．性染色体结构变异疾病;3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）

A．近亲婚配其后代必患遗传病

B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C．人类的疾病都是由隐性基因控制的

D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病;5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病;7、下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ-7为纯合体，请