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小头畸形汇报人：xxx

-3.2?遗传因素?进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系，本文将重点讲述小头畸形的遗传因素目录CONTENT01023.5?代谢性疾病?许多先天性代谢疾病与继发性小头畸形有关，但很少和原发性小头畸形有关

小头畸形小头畸形的病因学研究进展作者：刘咏丰张秀英来源：中华现代临床医学杂志摘要：原发性小头畸形指妊娠期间脑组织发育小于正常值继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限目前的研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少，继发性小头畸形是指在神经元分化过程中其足突连接和树突数目的减少所致进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系，本文将对小头畸形的影原发性小头畸形指妊娠期间脑组织发育小于正常值继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限目前的研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少，继发性小头畸形是指在神经元分化过程中其足突连接和树突数目的减少所致

小头畸形进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系，本文将对小头畸形的影响因素进展进行综述1?定义小头畸形以头围减小定义，并进而认为系个体脑组织容量的明显减少所致临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小3个标准差，而股骨长度在正常值的2个标准差之内，常伴有智力低下的一种疾病［1］2?小头畸形的分类自从Mochida和Walshi首次总结小头畸形以来，随着时间的推移，在此领域的研究已有了令人兴奋的进步［3，4］小头畸形发病率低，国内外报道均少因为人类大脑55%由大脑皮质构成，而小头畸形的个体大脑皮质明显减少，而且大部分发育迟缓，从而导致智力低下［2小头畸形将小头畸形分为原发性和继发性对理解小头畸形的病因是有帮助的继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限导致小于正常继发性小头畸形是指在神经元分化过程中其足突连接和树突数目的减少所致而后者发生在出生后(突触连接和髓鞘的形成发生在出生后)，表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低［5，6］原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值目前的研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少前者多发生在孕32周前(神经元发生主要在胎龄21周时)，表现为神经细胞的减少3?小头畸形的成因

小头畸形3.1?非遗传因素?原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，有学者对106例小头畸形患者统计各影响因素比例：早孕感染［7］(尤其是弓形虫感染)20.75%、新生儿缺氧缺血性脑病16.98%、新生儿颅内出血10.78%、早产12.26%、染色体异常7.55%、脑膜炎脑病5.66%［8］，此外意外的脑外伤、感染梅毒以及孕妇大量酒精的摄入等也是影响因素［9，10］而由于暴露于酒精而引起胎儿神经细胞的减少的情况也涉及重要的遗传因素(如一氧化氮合酶的活性)［11］，从而对可能具有胎儿酒精综合征(可能导致智力发育障碍和小头畸形)危险的高危妊娠的识别有重要的社会健康意义

PART13.2?遗传因素?进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系，本文将重点讲述小头畸形的遗传因素

3.2?遗传因素?进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系，本文将重点讲述小头畸形的遗传因素神经细胞的发生：所有的胎儿中枢神经系统细胞均来自假复层神经上皮细胞01这些新生的神经细胞逐渐迁移到一定的位置并开始形成具有功能的突触02这些神经细胞的先行者经历两次有丝分裂，第一次有丝分裂发生在神经上皮，为神经上皮细胞的均衡分裂，随后再发生一次不均衡分裂，从而使神经细胞成倍增加03因此改变可分裂的神经上皮细胞的数量是增加最终的神经细胞数量的最有效方法04在神经元的发生过程中，那些未能与靶细胞或靶组织建立连接的神经元都在一定时间死亡，研究发现β-catenin在神经元的连接建立方面具有重要的作用0506其在大鼠体内的过表达能导致鼠出生时脑体积明显增加

3.2?遗传因素?进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系，本文将重点讲述小头畸形的遗传因素2024/3/69这些均提示β-catenin在神经元分裂的控制中发挥了重要的作用转录因子在神经元的发生中也发挥了重要的作用例如，最近发现的激活转录因子5(ATF5)，一种碱性亮氨酸拉链转录因子，能阻断神经上皮细胞的分裂［12］

3.2?遗传因素?进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系，本文将重点讲述小头畸形的遗传因素3.3?常染色体病性原发性小头畸形(recessiveprimarymicrocephaly,MCPH)?MCPH个体出生时表现为头围明显减小和智力障碍，而无其他神经生物学异常［13］脑扫描显示整个脑减小，影响严重的主要为大脑皮质导致MCPH的两个基因为microc