5.3 人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2.pptx

第五章基因突变及其他变异第三节人类遗传病

课程标准3.3由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的3.3.5举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡3.3.6举例说明人类遗传病是可以检测和预防的

学习目标：1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。3.探讨人类遗传病的检测和预防。

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。ob基因突变体人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。导表型（性状）=环境＋基因

一.人类疾病的分类概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病基因或染色体(1)先天性疾病：出生时就已经表现出的疾病，是遗传病

不一定(2)家族性疾病：家族中多个成员都表现出同一种病，是遗传病如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症不一定(3)后天性疾病：个体发育到一定阶段才表现出的疾病，可能是遗传病如遗传性的男性秃顶一般从20多岁出现，40多岁完全秃顶母体条件的变化引起的，如:艾滋病女性患者的子女辨析

单基因遗传病现发现8000多种多基因遗传病现发现100多种染色体异常遗传病现发现500多种种类：一.人类常见遗传病的类型

一.人类常见遗传病的类型①单基因遗传病概念:受一对等位基因控制的遗传病种类常染色体遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病显性隐性①男女患病概率相等②连续遗传①男女患病概率相等②隔代遗传，隐性纯合发病①患者男性多于女性②隔代遗传③女患父子患显性隐性①患者女性多于男性;②连续遗传;③男患母女患男全患，女全正外耳道多毛症红绿色盲、血友病抗维生素D佝偻病镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症多指、并指、软骨发育不全(2)类型:

一.人类常见遗传病的类型(2)类型:②多基因遗传病概念:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。特点:实例:③常表现出家族聚集现象①在群体中发病率较高②易受环境因素的影响唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病原发性高血压主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。

一.人类常见遗传病的类型(2)类型:③染色体异常遗传病概念:由染色体变异引起的遗传病特点:通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。类型:常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病：21三体综合征猫叫综合征5号染色体短臂缺失21号染色体多一条性腺发育不良、注意：遗传病患者携带致病基因（一定or不一定）XXY(克氏综合征)

拓展应用2.221三体综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本减数分裂异常产生的异常配子发生受精作用后导致的。①减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分离，进入同一个子细胞原因：②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极，进入同一个子细胞初级精母细胞2121次级精母细胞精细胞初级精母细胞次级精母细胞精细胞

一.人类常见遗传病的类型②多基因遗传病在成年以后发病率较高染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病出生青春期成年③染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高④三类遗传病在青春期的发病率都较低①新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病(3)看图归纳:三种遗传病的发病率和特点1：携带致病基因的个体一定患病（）2：遗传病患者一定携带致病基因（）3：遗传病都符合孟德尔遗传规律（）易错题判断：×××携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者遗传病患者不一定携带致病基因，如21三体综合征。只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。

玩一玩请大家指出下列遗传病各属于何种类型(连线)（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）红绿色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺发育不良A.常显B.常隐C.X显D.X隐E.多基因遗传病F.常染色体异常遗传病G.性染色体异常遗传病

【导学案例1】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又