代谢遗传病—苯丙酮尿症(PKU-phenylketonuria)概述.docx

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代谢遗传病—苯丙酮尿症〔PKU-phenylketonuria〕概述

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【摘要】苯丙酮尿症作为人类的一种高发病率代谢遗传性疾病，困扰着很多患者家庭和这方面的科学工作者，而至今还没有一种很有效的方法能够根治这种病症，所以我们还有必要对此病进展更深入的争论，让更多的一般人了解此病的发病原理及病症表现，并且能够赐予一些建议和指导。基于此，我将对此疾病进展较为系统地介绍，包括此病的由来、各方面症状的表现及影响、发病的分子生化和遗传机理、当今的一些治疗手段及预防的建议。以到达让更为宽阔的人对它有个清楚的生疏，并且