单基因疾病的遗传.pptxVIP

本章节重点单基因病的概念系谱常用符号各种单基因病的系谱特征影响单基因病分析的因素单基因病发病风险的估计第三章单基因疾病的遗传

单基因病是指主要受一对主基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。AutosomalDominantInheritanceAutosomalRecessiveInheritanceX-linkedDominantInheritanceX-linkedRecessiveInheritanceY-linkedInheritance/entrez/Omim/mimstats.html?类型：

第一节系谱与系谱分析

(pedigreeanalysis)?系谱从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。I12II12345III123456一个白化病系谱

?先证者（proband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。I12II123456III12345789

第二节常染色体显性遗传常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritanceAD）:一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。

一些人类的单基因遗传性状遗传方式性状名称常染色体显性常染色体隐性眼有蒙古褶眼无蒙古褶褐色虹膜蓝色虹膜长睫毛短睫毛有耳垂无耳垂湿耳垢干耳垢有腋臭无腋臭钩鼻尖直鼻尖能卷舌不能卷舌顶发旋顺时针方向顶发旋逆时针方向有中指毛无中指毛

人类最常见的单基因表型:眼睛

人类最常见的单基因表型:鼻子

人类最常见的单基因表型:耳朵

一、常见的婚配型AA×?AAAA×?AaAa×?AaAA×?aaAa×?aaaa×?aaAA1/2AA1/2Aa1/4AA2/4Aa1/4aaAa1/2Aa1/2aaaa√二、染色体显性遗传病的系谱特点?1．患者的双亲中常常有一方是患者。由于致病基因是稀有的，频率约为0.01～0.001，所以患病的亲代常为杂合体。2．患者同胞中，约有1/2患病，男女的患病机会均等。3．系谱可见连续传递。4．双亲无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下才能看到双亲无病而子女患病的个别病例。

三、染色体显性遗传病的类型：杂合子的表现型与显性纯合子完全相同，称为完全显性（completedominance）。如：短指(趾）症A1型；并指I型；Huntington舞蹈病(p53)。I12II12