遗传病的基因诊断.pptxVIP

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;延时符;;;;临床应用;;;;囊性纤维化

囊性纤维化是一种常见的遗传病，与CFTR基因突变密切相关。CFTR基因突变导致氯离子通道功能异常，引发肺部和消化道黏液分泌过多，从而导致囊性纤维化的发生。

血友病

血友病是一种遗传性凝血功能障碍性疾病，与凝血因子基因突变有关。凝血因子基因突变导致凝血因子活性降低或缺乏，

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