进行性肌营养不良显性遗传病PPT课件.pptx

第5章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病;【思考】

哪些病是遗传病？;一、人类遗传病;2、单基因遗传病;2、单基因遗传病;患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。;进行性肌营养不良（假肥大型）;2、单基因遗传病;3、多基因遗传病;4、染色体异常遗传病;21三体综合征（先天性愚型）;人类遗传病的分类及特点;;二、遗传病的监测和预防;进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断;我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。;祖父母;产前诊断;羊水检查穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。;绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。最佳检查时间为怀孕40～70天。;三、人类基因组计划与人体健康;小结:;调查：调查人群中的遗传病;1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病;

2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）

A.并指症B.唇裂

C.21三体综合症D.猫叫综合症

3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？

①23A＋X????②22A＋X????③21A＋Y????④22A＋Y

A．①和③??B．②和③????C．①和④?????D．②和④;4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品

C.只生男孩D.只生女孩;5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可???的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传

C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传;28