Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)要点.pdfVIP

Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)要点.pdf

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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)要点

Gitelman综合征(GS)是一种罕见的遗传性肾小管疾病,其床特点主

要为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症。GS的遗传方

式为常染色体隐性遗传,由编码位于肾远曲小管的睡嗪类利尿剂敏感的

钠氯共转运蛋白(NCC)基因SLC12A3发生变异所致。GS的患病率

约为(1~10)/4万,亚洲人群可能更高。

1共识制订方法

2床表现与诊断

2.

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