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匡芏跫重查i王)生!旦箜!鲞笠!塑——inJMedUhrasound(E1ectronicEditi0n)，July2012，Vol9．N0．7

．综述．

与海豹肢畸形有关的综合征产前超声诊断

陈秀兰李胜利

海豹肢畸形是肢体局部畸形的一种，属于纵形肢体缺报道了发生在两个家族中的一个综合征，与Roberts综合征

陷。纵形肢体缺陷表现为缺失平面以远的结构(正常与不非常相像，并命名为假反应停综合征或sc综合征(SC是该

正常)存在，分为以下类型：(1)肱骨或股骨纵形缺陷：肱骨两个家族名称的第1个字母)。此后研究者们认为Roberts

或股骨部分或完全缺失。(2)尺骨、桡骨、胫骨或腓骨纵形综合征与sc海豹肢综合征是不同的，但现在多数研究者认

缺陷：尺骨、桡骨、胫骨或腓骨部分或完全缺失，手或足正常为属同一种异常。

或不正常。(3)手／足骨骼纵形肢体缺陷：腕骨、跗骨、掌骨2．发生率、畸形特征与预后：本病罕见，已见文献报道的

或跖骨部分缺失，指或趾可正常或异常。(4)混合型纵形肢病例约150例。表现为生长发育迟缓、对称性海豹肢畸

体缺陷…。海豹肢畸形属于混合型纵形肢体缺陷，患者肢形(可表现为四肢完全型海豹肢畸形、双上肢／下肢近侧海

体(受累肢体数1个或1个以上)近中段部分或完全缺失，手豹肢畸形、双上肢／下肢远侧海豹肢畸形等)、颅面部特征性

或足(正常／异常)直接连于躯干或通过不规则状骨连于异常『头小且短(可见于2／3的患者)，唇腭裂(可见于1／3

躯干。患者)，鼻翼发育不良，耳位低伴外耳畸形]等；其他畸形尚

根据患肢近中段缺失的程度，海豹肢畸形分为完全型海有心血管畸形、肾脏畸形、胃肠道畸形等，大部分合并智力障

豹肢畸形、部分型海豹肢畸形(近侧海豹肢畸形、远侧海豹碍，病死率较高，预后不良。

肢畸形)、未分类型海豹肢畸形。完全型海豹肢畸形表现为3．产前超声诊断：产前超声检查可通过发现胎儿生长发

臂和(或)腿缺如，手或足直接连于躯干。近侧海豹肢畸形育迟缓、对称性海豹肢畸形、特征性颅面部畸形作为疑诊病

表现为近段肢体(上臂或大腿)缺如，前臂及手或小腿及足例而进一步检查，确诊需行细胞遗传学检查。据报道80％

直接连于躯干；远侧海豹肢畸形表现为中段肢体(前臂或小的病例会出现细胞遗传学异常，主要表现特征性的染色体着

腿)缺如，手或足直接连于上臂或大腿。手或足常伴畸形。丝粒早分离(prematurecentronlereseparation，PCS)。表1

未分类型海豹肢畸形表现为患肢上臂前臂均存在，但缩短，为历年有关RobertsSC海豹肢综合征胎儿产前超声声像图

特征和产后检出畸形特征与胎儿预后的相关文献报道。

其中有的肱骨近段缺失，桡骨缺失，手存在；有的肱骨近段缺

失，尺桡骨融合，手存在；有的肱骨部分缺失并与尺桡骨融以上文献报道显示，产前超声可以发现并提示诊断

RobertsSC海豹肢综合征，因此有学者建议应对疑有Roberts

合，手存在。

Sc海豹肢综合征高危的胎儿行孕11～13周超声检查，发

根据国际出生缺陷监测中心数据统计，海豹肢畸形的发

现此综合征畸形谱的胎儿应行细胞遗传学检查进一步确诊，

生率较低，为0．62／100000(95％可信区间：0．52～0．73)，属