《遗传的分子基础》课件.pptxVIP

遗传的分子基础遗传是生物体传递遗传特征的过程。要理解这一生命现象,需要从分子层面去探究遗传的本质。本节将介绍遗传的分子基础,包括遗传物质的化学组成、DNA的结构以及基因的表达调控等内容。saby

遗传物质的化学组成生物遗传信息的载体是核酸分子。其中DNA(脱氧核糖核酸)是最重要的遗传物质,它不仅是生物体的遗传信息的存储介质,也是遗传信息的传递和表达的基础。DNA分子由核苷酸构成,包含有机碱基、脱氧核糖和磷酸基团。这些结构单元以特定的方式连接在一起,构成双螺旋结构,蕴含了生物体的遗传信息。

DNA的结构DNA分子呈双螺旋结构,由两条反平行的多核苷酸链组成。每个链由含有有机碱基、脱氧核糖和磷酸基团的核苷酸单元连接而成。四种碱基分别是腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)和胞嘧啶(C)，它们以特定的方式配对,形成DNA双螺旋的骨架。这种独特的结构蕴含了遗传信息的密码。

DNA复制1复制复制DNA复制是指DNA分子自身复制生成两条相同的DNA分子的过程,是遗传信息传递的基础。2半保留复制DNA复制遵循半保留复制原理,即新合成的DNA分子由一条母链和一条新合成的子链组成。3酶促催化DNA复制过程由一系列酶促反应完成,包括DNA解旋酶、DNA聚合酶和DNA连接酶等关键酶。

转录启动转录RNA聚合酶识别并结合DNA上的启动子序列,开始合成前体mRNA。延伸转录RNA聚合酶沿DNA模板链移动,合成与DNA互补的前体mRNA分子。Capping和加尾前体mRNA经过5端加帽和3端加尾等过程修饰完成成熟mRNA。

翻译识别密码子核糖体识别mRNA上的密码子序列,开始启动蛋白质合成。tRNA转运氨基酸tRNA携带相应的氨基酸结合到mRNA上的密码子处。肽链延长核糖体催化肽键的形成,逐步延长多肽链。

基因表达的调控基因表达是将遗传信息转化为功能性生物分子的过程。这一过程需要精细的调控机制,以确保基因在正确的时间、空间和水平表达。基因表达的调控包括转录水平、转录后水平和翻译水平的调控。转录水平调控:通过调控启动子、调节基因、增强子等元件来控制基因转录。转录后调控:通过剪接、编辑、稳定性等机制调控mRNA成熟及其表达水平。翻译水平调控:利用miRNA、蛋白质调控因子等调控蛋白质翻译过程。

基因突变基因突变是指遗传物质DNA序列的变异。这些变化可能发生在基因编码区、调控区或其他非编码区域。突变可能导致蛋白质结构和功能的改变,影响生物体正常的生理活动。突变的类型包括碱基替换、碱基缺失或插入、基因片段重排等。产生突变的原因可以是自然选择、化学物质、辐射等环境因素的作用。

基因重组基因重组是指在生物体内部或人工操作下,DNA分子发生重新排列的过程。通过重组,原有的基因组合发生变化,产生新的基因型和表型。这一过程在有性生殖和细胞分裂中普遍存在,是生物体适应环境的重要机制。科学家还利用基因重组的原理进行基因工程,实现遗传物质的人工改造。

细胞周期1G1期细胞生长、代谢高度活跃,准备进行DNA复制。2S期DNA完成复制,产生两套相同的遗传物质。3G2期细胞继续生长,检查DNA复制是否正确无误。4M期细胞核分裂(有丝分裂)和细胞质分裂,产生两个新细胞。

减数分裂减数分裂是生物体细胞有丝分裂的一种特殊形式,用于生殖细胞的形成。这一过程中,diploid细胞经历两次连续的细胞分裂,产生四个haploid的子细胞。这样可以保持物种的染色体数不变,同时增加了基因的多样性。

性染色体定义性染色体是决定生物体性别的特殊染色体。它与常染色体不同,主要负责编码与性别相关的基因和特征。种类在哺乳动物中,性染色体分为X染色体和Y染色体。哺乳类雌性有两条X染色体,而雄性具有一条X染色体和一条Y染色体。功能X染色体携带大量重要的性别相关基因。Y染色体决定雄性性别特征的发育。性染色体的不同组合产生多样的生物性别表型。异常性染色体的异常会导致一些罕见的性染色体病,如克氏综合征和肠性腺发育不全等。

常染色体定义常染色体是指不直接参与性别决定的染色体。它们携带了人体绝大部分的遗传信息。数量人类有22对常染色体,每对都有一条来自父亲,一条来自母亲。功能常染色体编码了决定个体生长发育、生理代谢等非性别特征的绝大部分基因。异常常染色体的数量或结构异常会导致一些常染色体病,如唐氏综合征等。

遗传病的分类单基因遗传病：由单个基因的变异引起,如遗传性贫血、囊性纤维化等。多基因遗传病：由多个基因共同作用引起,如糖尿病、高血压等常见复杂性疾病。染色体异常性遗传病：由染色体结构或数量的异常引起,如唐氏综合征、克氏综合征等。线粒体遗传病：由线粒体DNA的变异引起,如Leber遗传性视神经病变等。复合性遗传病：由基因和环境因素共同作用引起,如肿瘤、精神疾病等。

遗传病的诊断基因检测通过DNA序列分析,可以筛查和确