出血性疾病诊断.ppt

我院病例总结病例性别/年龄出血表现可疑诱发因素FV活性（％）FVi滴度（BU/ml)治疗转归Case1F/59便血卵巢肿瘤2.110-18血浆置换血浆置换治疗有效，但随肿瘤复发疾病再发Case2M/67无抗生素使用？溃疡性结肠炎？31.6未治疗自行缓解Case3M/64齿龈出血伴皮肤瘀斑无34环孢菌素A免疫抑制治疗有效，疾病缓解Case4F/51血尿及软组织出血无24未治疗失访Case3患者李××，男，74岁2011-4始无诱因全身多发浅表及深部血肿：左腘窝及小腿血肿；左下腹部血肿Φ15cm伴左下肢无力麻木；外院血常规、凝血功能筛查无异常发现，间断予FFP输注。既往无出血史；94年左股骨颈骨折行手术治疗，出血不多未输血；否认特殊用药史；否认家族史；入院后辅助检查血RT：WBC5.0*109/LHb110g/LPLT318*109/L血小板聚集试验：（-）凝血筛查：PT11.1SAPTT22.8STT16.4SFbg4.14g/LContd因子XIII定性试验（尿素溶解试验）：阳性因子XIII抑制物初筛试验：阳性诊断：获得性XIII因子抑制物XIII因子缺乏既往曾被称为“纤维蛋白稳定因子”，其主要功能为使纤维蛋白交联形成稳定的血凝块；先天性缺乏：少见，常染色体隐性遗传，表现为出生后脐带残端出血、颅内出血（常致命）、伤口不愈和自然流产等获得性缺乏：更为常见，多因自身抗体导致；可能病因包括药物（异烟肼、青霉素、苯妥英）、白血病、肝病、SLE、炎症性肠病等诊断与处理诊断：XIII因子定性试验（5M尿素或1%单氯醋酸），仅当XIII因子1%时呈阳性；XIII因子定量XIII因子抑制物检测Case4M，4y反复鼻衄及皮肤轻度碰撞后青紫否认出血性疾病家族史外院检查：血常规及凝血检查未见异常进一步检查？Contd血小板聚集试验：ADP、肾上腺素均无聚集；瑞斯托霉素92%诊断：血小板无力症鉴别诊断血小板无力症（Glanzmann病）巨血小板综合征（Bernard-Soulier综合征）遗传方式常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传发病机制GPIIb-IIIa缺陷GPIb-IX缺陷血小板计数正常正常或减少血涂片血小板分散无聚集可见巨大血小板血小板聚集试验ADP、肾上腺素、凝血酶及胶原均不聚集，瑞斯托霉素可聚集ADP、肾上腺素、凝血酶及胶原聚集正常，瑞斯托霉素无聚集出凝血疾病诊断Case1患者芦＊＊，F／50y间断四肢皮肤瘀斑2个月于2011－6－30入院Contd当地医院查：血RT（－）；凝血指标示APTT延长57S～90S，余未见异常：VIII因子活性7.5％。间断予FFP、VIII因子浓缩物及抗纤溶药物等治疗，监测APTT及VIII因子水平改善不著，考虑VWD不除外来诊我院。既往否认出血倾向；曾有三次手术史（89,03,11年），均无严重出血表现；否认家族史CoagulationCascade实验室检测TT诊断思路是否为出血性疾病？实验室检查异常≠出血性疾病“定位诊断”：一期止血障碍？二期止血障碍？纤溶异常？凝血功能障碍：内源性？外源性？共同通路？“定性诊断”：遗传性or获得性？凝血因子缺乏or获得性抑制物？如何诊断？病史采集及体格检查：基本特征：性别、年龄出血诱因：自发or外伤后出血出血部位及表现：出血频度既往出血史手术或外伤史用药史基础疾病家族史一期止血与二期止血障碍的鉴别临床表现凝血因子异常血管和血小板异常皮肤瘀点-特征性皮肤瘀斑大片、质硬特征性、小片而多发深部血肿特征性-关节出血特征性-迟缓型出血常见-表面小伤口出血量少量多、较持久性别男性多女性多家族史常见较少见实验室检查：筛选试验一期止血障碍：血小板计数出血时间二期止血障碍APTTPTTT纤维蛋白原纤溶亢进：FDP、D-Dimer实验室检查：进一步的确证试验血小板功能检测vWF:AgAPTT/PT纠正试验凝血因子水平测定凝血因子抑制物测定正常血浆纠正试验（混合试验）APTT或PT延长时，应首先进行混合试验，即以患者血浆和正常血浆1:1混合后分别在即刻、37℃孵育2小时后测定APTT和PT。4:1混合可增加敏感性。凝血因子水平下降到大约40%以下时才会导致凝血时间的延长。因此，当患者血浆与正常血浆1:1混合后（即使患者血浆某种凝血因子的初始浓度为0，与正