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演讲人：
日期：
遗传病的检测及预防
目录
遗传病概述
遗传病检测方法
遗传病预防措施
遗传病治疗现状及挑战
社会支持与政策建议
案例分析与实践经验分享
01
遗传病概述
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
定义
根据遗传方式和临床表现，遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
分类
遗传病的发生与遗传因素密切相关，包括基因突变、染色体畸变等。
遗传病的发病机制复杂多样，涉及基因表达调控、信号转导、代谢途径等多个方面。
发病机制
发病原因
临床表现
遗传病的临床表现因病种而异，常表现为生长发育异常、智力障碍、代谢异常等。
诊断依据
遗传病的诊断主要依据
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