高考生物一轮复习必修2第五单元遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析课件.ppt

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2.确定是显性遗传还是隐性遗传(1)“无中生有”是隐性遗传病,如图2。(2)“有中生无”是显性遗传病,如图3。3.确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传(1)已确定是隐性遗传的系谱图。①若女性患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴X染色体隐性遗传,如图4。②若女性患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传,如图5。(2)已确定是显性遗传的系谱图。①若男性患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X染色体显性遗传,如图6。②若男性患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传,如图7。4.若系谱图中无上述特征,只能根据可能性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定。如图8最可能是伴X染色体显性遗传。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病。致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。√1.(2022·湖北选择考)下图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是()A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2解析:根据题中单基因遗传病的家系图分析该遗传病的遗传方式(相关等位基因用A、a表示),Ⅱ-4患病,Ⅲ-5正常,故不可能为伴X染色体隐性遗传;Ⅱ-3患病,Ⅲ-1正常,故不可能为伴X染色体显性遗传;患者中既有男性也有女性,故不可能为伴Y染色体遗传;该病可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,A项正确。若Ⅰ-2为纯合子,则该遗传病为常染色体显性遗传病,Ⅲ-3的基因型为Aa,是杂合子,B项正确。若Ⅲ-2为纯合子,则该遗传病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-5的基因型可能为AA或Aa,不一定为杂合子,C项错误。若该单基因遗传病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ-2、Ⅱ-3的基因型分别是aa、Aa,二者再生一个孩子,其患病的概率为1/2;若该单基因遗传病为常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-2、Ⅱ-3的基因型分别是Aa、aa,二者再生一个孩子,其患病的概率为1/2,D项正确。2.(2022·浙江6月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ-5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体变异。√下列叙述正确的是()A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ-1的体细胞中基因A最多时为4个C.Ⅲ-6带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为1/6D.若Ⅲ-1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208解析:由Ⅰ-1、Ⅰ-2不患甲病,所生Ⅱ-2患甲病,可推知甲病为常染色体隐性遗传病,结合题干信息“其中一种病为伴性遗传”可推知乙病为伴性遗传病,由Ⅱ-1、Ⅱ-2患乙病,所生Ⅲ-3不患病,推知乙病为伴X染色体显性遗传病,该遗传病的女性患者多于男性患者,A项错误。由以上分析可知Ⅰ-1的基因型为AaXBY,基因A最多时为细胞进行DNA复制后,此时细胞中有2个A基因,B项错误。只研究甲病,Ⅰ-1的基因型为Aa,Ⅰ-2的基因型为Aa,可推出Ⅱ-4的基因型为1/3AA、2/3Aa,由题干可知,Ⅱ-5不携带致病基因,即Ⅱ-5的基因型为AA,Ⅲ-6带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)=1/6,C项正确。由题干信息“甲病在人群中的发病率为1/625”推知甲病致病基因a的基因频率为1/25,正常基因A的基因频率为24/25,则人群中AA的基因型频率为(24/25)×(24/25),Aa的基因型频率为2×(24/25)×(1/25),换算后,正常人群中AA的基因型频率为12/13,Aa的基因型频率为1/13,利用正推、反推的方法得出:Ⅲ-1的基因型为Aa(1/2XBXB、1/2XBXb),与其婚配的正常男性的基因型为(12/13AA、1/13Aa)XbY,理论上生育一个只患甲病女孩(aaXbXb)的概率为(1/13)×(1/4)×(1/2)×(1/4)=1/416,D项错误。3.(2023·广东二模)某单基因遗传病在人群中的发病率为1/8100,图1是该病某患者家系的遗传系谱图。科研人员提取了其中4个人的DNA,用PCR扩增相关的基因,并对产物用MspⅠ酶切(正常基因含有一个酶切位点,致病基因增加了一个酶切位点)、电泳,结果如图2所示。下列相关叙述正确的是()√A.该病为伴X染色体

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