高中生物基因突变及其他变异专题.ppt

染色体变异总结结构变异：缺失(例：猫叫综合征)，增加，颠倒，移接。染色体变异数目变异个别增减(例：21号三体综合征)成倍增减染色体组概念：含个体发育全部基因的一组非同源染色体。分类二倍体：由合子发育来，含两个染色体组的个体。概念：由合子发育，含三个以上染色体组。多倍体特点：巨大丰富型，发育延迟，结实率低。应用：例：无籽西瓜、香蕉、小麦。成因：自然或人为(秋水仙素)使染色体加倍。概念：由配子直接发育而来。成因：未经受精的配子单独发育而成。应用：花药离体培养法。特征：弱小、不育。特征：形态、大小、结构各不相同区别单倍体第53页,共78页，星期六，2024年，5月人类几类疾病的区别由于遗传物质改变而引起的人类疾病出生前已形成的畸形或疾病。一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史遗传物质的改变①遗传物质的改变②环境因素的影响①遗传物质的改变②环境因素的影响①婴儿②成年后婴儿期先天性与后天性考点三人类遗传病第54页,共78页，星期六，2024年，5月一.人类遗传病人类遗传病的来源及种类单基因遗传病(基因突变)显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传病伴性遗传病人类遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病(染色体变异)常染色体病性染色体病第55页,共78页，星期六，2024年，5月1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。隐性遗传病第56页,共78页，星期六，2024年，5月单基因显性遗传病软骨发育不全并指多指常染色体第57页,共78页，星期六，2024年，5月单基因显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病(X)男性多毛耳(Y)性染色体第58页,共78页，星期六，2024年，5月苯丙酮尿症白化病单基因隐性遗传病进行性肌营养不良(X染色体)(常染色体)(常染色体)第59页,共78页，星期六，2024年，5月2、多基因遗传病——由多对等位基因控制唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等唇裂无脑儿第60页,共78页，星期六，2024年，5月3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：Turner综合征（性腺发育不良）综上所述，遗传方式一共有种。5第61页,共78页，星期六，2024年，5月猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病第62页,共78页，星期六，2024年，5月（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）1.禁止近亲结婚2.提倡“适龄生育”4.遗传咨询5.产前诊断3.婚前检查6.选择性流产7.妊娠早期避免致畸剂第63页,共78页，星期六，2024年，5月祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）禁止近亲结婚第64页,共78页，星期六，2024年，5月祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。第65页,共78页，星期六，2024年，5月（三）、遗传病治疗药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因