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小儿同型胱氨酸尿症科普讲座PPT课件;
目录
引言
病因
症状
诊断
治疗
预后
结论;
引言;
胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病,主要表现为同型胱氨酸在尿液中的异常排泄。
本讲座旨在介绍小儿同型胱氨酸尿症的病因、症状、诊断和治疗等方面内容,以增加大家对该疾病的认识和了解。;
病因;
突变引起的酶缺陷:同型胱氨酸酶缺陷。
遗传因素:通常为常染色体隐性遗传。;
症状;
尿液呈果酱样色泽。
脱发、皮肤干燥。;
发育迟缓、
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