5.3人类遗传病课件-高一下学期生物人教版（2019）必修2.pptx

5.3人类遗传病;基因ob;人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。;阅读92-95，思考：

1.什么是人类遗传病？

2.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念、特点和例子

3.若要调查遗传病的发病率，应该选择什么病进行调查？调查时应该注意什么？发病率如何计算？

4.若要调查遗传病的发病方式，应该到哪里调查？

5.遗传咨询的内容和步骤？产前诊断的手段和目的？

6.什么是基因检测和基因治疗？;单基因遗传病：;常染色体遗传;;;;伴X染色体显性遗传病;伴Y染色体遗传病;原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等;（3）染色体异常遗传病;猫叫综合征;①染色体组成：44+X

②症状：;1.遗传病一定是先天性疾病

2.先天性疾病一定是遗传病

3.家族性疾病一定是遗传病

4.遗传病一定是家族性疾病;×;项目;若要调查遗传病的发病率，应该选择什么病进行调查？调查时应该注意什么？发病率如何计算？

若要调查遗传病的发病方式，应该到哪里调查？

预防遗传病最直接有效的方法是？还有哪些常用手段？;

2.计算：

某种遗传病的发病率＝;4.流程;项目;有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。

你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。;近年来，人类的遗传性疾病有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！

;三、遗传病的检测和预防;近亲结婚的双方携带同一种隐性致病基因的概率增大，从而使后代患隐性遗传病的概率增大。;甜蜜的婚姻

苦涩的果?;2.提倡适龄生育;3.进行遗传咨询;时间：;细胞;基因检测;基因治疗;提倡适龄生育;人类遗传病;练习与应用;2.（1）从图中可以得出的结论是，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增大；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增大。;（2）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。

在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时2条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有2条21号染色体的精子或卵细胞；

如果减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了2条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中2条21号染色体。

当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中1条21号染色体）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中3条21号染色体。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。;;