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单基因遗传病

;基本术语

基因座（locus）：

染色体上特定基因存在位置。如ABO血型基因存在于人类染色体9q34上。

等位基因（alleles）：

同源染色体同一基因座上基因。等位基因可能相同，也可能不一样。

复等位基因（multiplealleles）：

群体中，一个基因座上等位基因有三个或三个以上时，称为复等位基因。;纯合子（Homozygote）：

同一基因座上两个等位基因相同个体称为纯合子。

杂合子（Heterozygote）：

同一个基因座上两个等位基因不一样个体称为杂合子。;基因型（Genotype）：

指个体特定基因座上一对等位基因，分别来自父母。如：

AAAaaa

表现型（Phenotype）：

基因型和环境原因相互作用所表现出遗传性状。

;显性基因（dominantgene）和

显性性状（dominantcharacter）：

杂合子一对等位基因中，决定性状基因为显性基因，所决定性状为显性性状。

隐性基因（recessivegene)和

隐性性状（recessivecharacter）：

杂合子一对等位基因中，其性状没能表现基因为隐性基因），该基因决定性状为隐性性状。该基因纯合时才表现出隐性性状。;先证者（proband）：

家族中第一个被医生或研究人员发觉罹患某种遗传病患者或含有某种性状组员称为先证者。

系谱（pedigree）：

从先证者入手，追溯调查先证者家系中全部些人员（直系亲属和旁系亲属）婚配、生育及遗传病发病情况，将调查资料用特定符号绘制图称为系谱。

系谱分析法（pedigreeanalysis）：

依据系谱分析遗传病遗传方式方法称为系谱分析法。;系谱惯用符号：;单基因遗传：

指性状或疾病遗传受一对等位基因控制，性状或疾病和遗传规律符合孟德尔定律，故单基因遗传也称为孟德尔遗传。

显性遗传(AD)

常染色体遗传

隐性遗传(AR)

单基因遗传显性遗传(XD)

X连锁遗传

性染色体遗传隐性遗传(XR)

Y连锁遗传

;一、常染色体显性遗传;（一）完全显性（completedominance）;AD病家系通常婚配方式：

杂合子患者（Aa）与正常人（aa）婚配，每个儿女都有1/2可能性为患者。;AD病患者之间婚配：

Aa×Aa→AA、AaAa、aa

两种表型：患者、正常人

表型百分比，3∶1

常见AD病：

多发性结肠息肉

牙本质发育不全

短指症

并指（趾）症

Huntington舞蹈病等。;一例家族性多发性结肠息肉系谱;一例牙本质发育不全系谱;AD病系谱特征;（二）不完全显性（incompletedominance）;PTC尝味能力：

TTTttt

PTC尝味者杂合尝味者味盲

1/750000～1/30000001/50000〉100%

;家族性高胆固醇血症：

特点：患者血胆固醇含量增高，多为杂合子发病。

胆固醇含量：

正常人：150～250mg/dl，

杂合子：300～600mg/dl，40～60岁患冠心病。

纯合子：600～1200mg/dl，20～30岁患冠心病,

多死于心肌梗死或猝死。

;（三）共显性（co-dominance）;人类ABO血型系统遗传;双亲与儿女ABO血型遗传规律;（四）不规则显性（irregulardominance）;外显率(penetrance)

指在带有显性致病基因（Aa）全部个体中，表现出对应症状个体所占百分率。

杂合子个体100%表现出对应表现型,为完全外显.低于100%外显率，