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日期：演讲人：枫糖尿病影像

CATALOGUE目录枫糖尿病概述影像学检查方法枫糖尿病影像表现鉴别诊断与误区提示治疗随访与预后评估

PART01枫糖尿病概述

枫糖尿病是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，主要由于细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能缺陷导致。枫糖尿病患者的尿液中会有类似枫糖的气味，这是由于支链氨基酸及其代谢产物在体内积累过多所致。病症定义与特点病症特点病症定义

枫糖尿病的发病原因是由于编码BCKD多酶复合体中某一成分的基因发生突变，导致该酶复合体功能缺陷。发病原因支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）在人体内不能合成，主要从饮食中摄入。正常情况下，这些氨基酸