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55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访
【摘要】目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断
治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学
第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿
症状、体征、检验结果、基因变异临床资料,每3或6个月通过微信、电话或
门诊进行随访(截至2023年12月),对患儿的临床表型、基因型及转归进行总
结。结果55例患儿中男31例、女24例,于10^18岁发病,中位发病年龄为12
岁,第二性征发育均正常,就诊0tTanner25期。9例
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