出生缺陷与产前诊断论述.pptx

出生缺点与产前诊疗安徽医科大学第一从属医院妇产科张庆玲出生缺陷与产前诊断论述第1页

概述伴随感染性和营养性疾病逐步得到控制，近年来出生缺点已成为我国围产儿死亡主要原因，占死因组成1/5~1/4，严重影响着我国出生人口素质。出生缺点已成为公共卫生问题。我国出生缺点总发生率高，疾病负担重。发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影响严重。出生缺点干预是一个系统工程，需要全社会参加。出生缺陷与产前诊断论述第2页

出生缺点预防办法办法类别效果一级预防预防发生，降低出生缺点率二级预防防止出生，降低部分出生缺点率三级预防防止致残，降低致残率，减轻“疾病负担”出生缺陷与产前诊断论述第3页

全国先天畸形顺位1996年总唇裂（14.5/万）总唇裂（13.6/万）NTD（13.6/万）多指趾（12.6/万）多指趾（9.2/万）先心（10.6/万）先天性脑积水（6.5/万）NTD（10.6/万）先心（6.2/万）先天性脑积水（7.5/万）肢体短缩（5.2/万）肢体短缩（6.5/万）出生缺陷与产前诊断论述第4页

神经管缺点(neuraltubedefects,NTDs)NTDs为我国最常见、最严重畸形之一，也是围产儿致死、致残一个主要原因。我国监测资料表明，NTDs约占全部畸形1/4。主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种，分别占45%、45%~50%、5%。出生缺陷与产前诊断论述第5页

遗传学和发病机理普通认为是多基因病，遗传度60%，本病发生是遗传和环境相互作用结果。当前认为叶酸代谢异常是NTDs发病主要机理。危险原因包含：母孕期HCG不足，高烧，吃发芽土豆，缺碘、锌、维生素，病毒感染，接触农药，服用药品（如抗痉挛药品、维生素A等）和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇糖尿病等）。出生缺陷与产前诊断论述第6页

流行病学特征性别差异：男少于女，1:2~4；地域差异：农村发生率高于城市；季节关系：冬春季节出生无脑畸形多于其它季节；文化程度：低者高于文化程度高者。我国NTD存在显著地域差异，北方显著高于南方，所以北方尤应重视NTD产前诊疗。出生缺陷与产前诊断论述第7页

诊疗和预防诊疗：超声波诊疗可靠准确。可经过测定母体血清AFP进行筛查。羊水AchE测定可将99%以上开放性神经缺损诊疗出来。预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损发生。出生缺陷与产前诊断论述第8页

遗传咨询研究表明95%病例为初发，仅有5%为再发。生过一胎NTDs者再发风险为5%，生过二胎有缺点者再发风险为10%，三胎为15~20%，故再孕前应进行遗传咨询。遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生原因和预防办法主要性。出生缺陷与产前诊断论述第9页

无脑畸形（anencephaly）是一个严重神经管缺损，无脑儿通常为死产或产后一周内死亡。发病率国内为0.072%，再发风险3~5%，在某一家族中，一样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。含有特殊面部外貌，呈“蛙样”面容。出生缺陷与产前诊断论述第10页

产前诊疗早期宫内诊疗有利提前终止妊娠。对有家族史者，在妊娠14-20w，行超声显像检验或/和羊膜腔穿刺。羊水和母亲血中甲胎蛋白水平显著增高。B超检验：颅骨穹隆缺如。超声波对无脑儿检出率可高达100%。出生缺陷与产前诊断论述第11页

脊柱裂（spinabifida）是常见神经系统发育畸形。这些畸形可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、痴呆或合并其它四肢畸形。病因尚不清楚。临床上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生在腰部或腰骶部。出生缺陷与产前诊断论述第12页

分类依据膨出物内容不一样可分为：①脊膜膨出；②脊膜脊髓膨出；③脊髓外翻。脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、大小便失禁及脑积水。到当前为止，本病常无治疗方法，绝大部分在生后一周内死亡。出生缺陷与产前诊断论述第13页

诊断产前依据B超检验，主要发觉