先天性甲状腺功能减退症的诊断、鉴别诊断、治疗及预防.pptx

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2024-07-01 发布于湖南
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先天性甲状腺功能减退症的诊断、鉴别诊断、治疗及预防.pptx

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CongenitalHypothyroidism

先天性甲状腺功能减退症

;CongenitalHypothyroidism:;【讲解内容】;【定义】;【分类】;【甲状腺激素生理和病理生理】;（2）甲状腺素的释放;（3）甲状腺素合成和释放的调节

T4数量多、活性低；T3数量少、活性强（T4的分泌率较T3高8～10倍，T3的代谢活性为T4的3～4倍。

主要通过下丘脑－垂体－甲状腺轴的反馈性调节：

下丘脑：TRH（促甲状腺激素释放激素）

垂体前叶：TSH（促甲状腺激素）

T4则通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性;Hypothalamus

TRH;（4）甲状腺素的主要作用（见后）;【病因Etiology】;1.散发性先天性甲状腺功能减退症（sporadiccongenitalhypothyroidism）;Thyroidectopy:

甲状腺异位;（2）甲状腺激素（thyroidhormone）

合成障碍：;（3）TRH、TSH缺乏：;（4）甲状腺或靶器官反应低下TSH（T3,T4unresponsiveness）：;（5）母亲因素：;2.地方性先天性甲状腺功能减退症

（endemiccongenitalhypothyroidism）;【临床表现】

ClinicalManifestations;1.新生儿期:

生理性黄疸延长

嗜睡

体温低

皮肤斑纹

Feedingdifficulties喂养困难.;;;2.典型症状;甲状腺素的主要作用Physiologicalfunctionofthethyroidhormone;甲状腺素的主要作用;甲状腺素的主要作用;甲状腺素的主要作用;甲状腺素的主要作用;甲状腺素的主要作用;甲状腺素的主要作用;A:Sporadiccongenitalhypothyroidisminaninfant6monthsofage.;Left:Sporadiccongenitalhypothyroidisminaboy13yearsofage.;Left:Sporadiccongenitalhypothyroidisminaboy13yearsofage.;3.地方性甲状腺功能减退症;(1)“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低。

(2)“粘液水肿性”综合征：则以显著的生长发育和性发育落后、粘液性水肿、智能低下为特征上，血清FT4降低、TSH升高。约有25%患儿有甲状腺肿大，这两组症状有时会交叉重叠。;4.TSH和TRH分泌不足;【实验室检查LaboratoryFindings】;【实验室检查LaboratoryFindings】;（1）新生儿筛查;（1）新生儿筛查;（1）新生儿筛查;（1）新生儿筛查;（1）新生儿筛查;（2）血清FT4↓+TSH↑=确诊。

FT3可能降低或正常。;血清FT4↓+TSH↑

=确诊??;（3）TRH刺激试验(TRHStimulatingTest);3.TRHStimulatingTest:;（4）X线骨龄测定：;（5）甲状腺放射性核素显像(99mTc)（Nuclearscan:SPECT）;（6）甲状腺B超：;【诊断】;【鉴别诊断】;【治疗】;（1）首选：左旋甲状腺素片（LT4）;LT4用药注意;（2）随访：;（2）随访：;（2）随访：;;（3）定期进行体格发育评估;Prognosis:预后;【Prognosis】;【预防】;【小结】 ;【参考文献】;LifeandHope…