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导入：唐氏综合征
思考：唐氏综合征为什么多了一条21号染色体？
人类中的非整倍体
主要内容
一、人类中非整倍体的常见类型
二、非整倍体的遗传机制
三、非整倍体的预防措施
遗传学人类中的非整倍体
一、人类中非整倍体的常见类型
（一）单体——特纳氏综合征（45,X0）
性别为女性，身材矮
小(120-140cm)，智
力稍差，先天性卵巢
发育不全。
特纳氏综合征核型分析
遗传学人类中的非整倍体
一、人类中非整倍体的常见类型
（一）单体——特纳氏综合征（45,X0）
遗传学人类中的非整倍体
一、人类中非整倍体的常见类型
（二）三体——唐氏综合征（47,+21）
特殊面容，生长发育
落后，智力低下，多
数不育。
唐氏综合征核型分析
遗传学人类中的非整倍体
一、人类中非整倍体的常见类型
（二）三体——唐氏综合征（47,+21）
舟舟和父亲“天才指挥”舟舟
遗传学人类中的非整倍体
一、人类中非整倍体的常见类型
（二）三体——超雌综合征（47,XXX）
性别为女性，“芭
比娃娃”类型，智
力稍差，有一定生
育能力。
超雌综合征核型分析
遗传学人类中的非整倍体
一、人类中非整倍体的常见类型
（二）三体——超雄综合征（47,XYY）
性别男性，身材高大，
智力稍差，多数可育，
有犯罪倾向。
超雄综合征核型分析
遗传学人类中的非整倍体
二、非整倍体的遗传机制
减数第一次不均衡分离减数第二次不均衡分离
4646
24222323
2424222223232422
受精
4747454546464745
三体单体正常三体单体
二、非整倍体的遗传机制
生
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