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“不食人间烟火”的孩子
思考：为什么这些孩子不能食用普通食物?
基因突变与性状表现
主要内容
一、基因突变的性状变异类型
二、显隐性突变的不同表现
遗传学基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
（一）形态突变——外部形态结构改变
红眼果蝇白眼果蝇
野生型安康羊无尾猫短腿安康羊
遗传学基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
（一）形态突变——外部形态结构改变
短指(趾)症软骨发育不全
遗传学基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
（二）生化突变——生化功能改变或丧失
代谢缺陷生化突变
例：苯丙酮尿症（PKU）、半乳糖血症、黑尿
症等。
遗传学基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
（二）生化突变——苯丙酮尿症（PKU）
苯丙氨酸
羟化酶进一步
食物苯丙氨酸x酪氨酸代谢
堆积尿液中苯丙酮酸含量
苯丙酮酸
异常升高
遗传学基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
（二）生化突变——苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症治疗性食品
遗传学基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
（二）生化突变——半乳糖血症
半乳糖
代谢途径
√
遗传学基因突变与性状表现
全面二孩形式下的优生优育
新生儿疾病筛查项目
苯丙酮尿症
半乳糖血症
遗传学基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
（三）抗性突变——对某种抑制剂的抵抗力
细菌对抗生素的抗性
例:“超级细菌”事件
遗传学基因突变与性状表现
细菌抗药性的快速产生
易感具有一定具更强
细菌抗药性细菌抗药性细菌
突变产生抗生素条件继续使用抗生素超级
变异菌株存活下来部分细菌获得更强抗药性细菌
从普通细菌到超级细菌只需要两年的时间！
遗传学基因突变与性状表现
抵御耐药性，我们在行动
今天不采取行动，
明天就无
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