(5.17)--5.6 X连锁遗传遗传学遗传学.pdf

导入：红绿色盲测试

266看不到数字

思考

为什么色盲患者

中男性远远多于

女性

色盲社会调查结果

x连锁遗传

主要内容

一、X连锁隐性遗传

二、X连锁显性遗传

遗传学X连锁遗传

一、X连锁隐性遗传

目的基因为隐性，位于X染色体上

男性（XY）异常：一个致病基因

女性（XX）异常：一对致病基因

例如：色盲、

血友病、

进行性肌营养不良、

自毁容貌综合征等。

遗传学X连锁遗传

一、X连锁隐性遗传

色盲遗传交叉遗传

bbBBBb

XXXYXXXY

色盲正常正常色盲

XbXBYXBXbY

bBbBbB

XXXYXXXY

（携带者）（患者）（携带者）（正常）

遗传学X连锁遗传

一、X连锁隐性遗传

小结

①男性女性均可患病

②患者男性多于女性

③交叉遗传

遗传学X连锁遗传

二、X连锁显性遗传

目的基因为显性，位于X染色体上

男性（XY）异常：一个致病基因

女性（XX）异常：一个或一对致病基因

例如：抗维生素D佝偻病、

遗传性肾炎等。

遗传学X连锁遗传

二、X连锁显性遗传

抗维生素D佝偻病

Ⅰ

12正常男女

Ⅱ12345患病男女

Ⅲ

123456

Ⅳ

12345

佝偻病表现型佝偻病家系分析