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必考点15人类遗传病
题型人类遗传病
例题1.人类21三体综合征的成因:在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活,一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()
A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C.2/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
例题2.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是()
A.患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时适宜选择生女孩
B.羊水检查是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
【解题技巧提炼】
1.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4.调查遗传病的发病率应在群体中进行,而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。
题型人类遗传病
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()
①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②③④
2.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是()
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
伴X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲
伴X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前诊断
1.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是()
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A.①③ B.①②
C.③④ D.②③
2.下列有关遗传咨询的基本程序,排列顺序正确的是()
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议
A.①③②④ B.②①③④
C.②③④① D.①②③④
3.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。下列相关分析错误的是()
A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-3的致病基因均来自Ⅰ-2
C.Ⅱ-2有一种基因型,Ⅲ-8基因型有四种可能
D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12
4.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是()
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B.羊水检查是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
5.下列哪类病的遗传符合孟德尔遗传规律?()
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.传染病
D.染色体异常遗传病
6.下图是甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知Ⅱ-1和Ⅱ-6两者的家族均无乙病史。请据图回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是______________。?
(2)乙病的遗传方式是___________。?
(3)Ⅲ-1和Ⅲ-3分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。
①Ⅲ-1应采取下列哪种措施?(填序号),原因是??_____________。?
②Ⅲ-3应采取下列哪种措施?(填序号),原因是?_____________。?
A.染色体数目检测
B.基因检测
C.性别检测
D.无须进行上述检测
(4)若Ⅲ-1与Ⅲ-4结婚,其子女中患病的概率是。?
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