遗传代谢性疾病患儿的护理专家讲座.pptxVIP

遗传代谢性疾病患儿的护理;

;目录;学习目标;利用

利用21-三体综合征相关知识为患儿制订护理计划

利用苯丙酮尿症相关知识为患儿制订护理计划

利用糖原累积病相关知识为患儿制订护理计划;关键名词;一、概述;一、概述;二、21-三体综合征（21trisomysyndrome）;二、21-三体综合征;临床表现

特殊面容出生时即可有

智能低下最突出、最严重

皮纹特点通贯手

生长发育迟缓

伴发畸形;辅助检验

染色体核型分析

分子细胞遗传学检验

预防

35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检验

高危人群筛查

治疗关键点

尚无特殊治疗方法;护理诊疗

自理缺点与智能低下相关

焦虑（家长）与儿童患严重疾病相关

知识缺乏患儿家长缺乏遗传病相关认识;护理办法

细心照料患儿，加强生活护理，培养自理能力

预防感染

家庭支持

遗传咨询及健康教育;三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）;三、苯丙酮尿症;辅助检验

新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验

尿三氯化铁试验筛查较大婴儿和儿童

尿蝶呤图谱分析诊疗血苯丙氨酸增高患者

脑电图

DNA分析cDNA探针供作产前基因诊疗;治疗关键点

低苯丙氨酸饮食

BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗

;护理诊疗

生长发育迟缓

与高浓度苯丙氨酸造成脑细胞受损相关

有皮肤完整性受损危险

与皮肤异常分泌物刺激相关

焦虑（家长）与患儿疾病相关;护理办法

饮食控制低苯丙氨酸饮食

皮肤护理保持清洁干燥

家庭支持;四、糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）;四、糖原累积病;治疗关键点

目标：保持正常血糖水平以阻断异常生化过程，减轻临床症状

饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质;护理诊疗

活动无耐力与酶缺乏致低血糖相关

生长发育迟缓与糖代谢障碍相关

有感染危险与免疫力低下相关

有受伤危险与骨质疏松和血小板功效不良相关

;护理办法

合理饮食，预防低血糖

预防酸中毒

预防感染

心理护理

注意安全;思索题及参考答案;思索题

一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩子，护士怎样进行健康教育？

参考答案

进行产前诊疗早检验子亲代染色体核型

孕期防止接收X线照射

勿滥用药品，预防病毒感染;单击此处编辑母版标题样式