生物一轮复习课件第四讲 人类遗传病.pptx

高考生物一轮复习;;;;目录;;;;;;4.产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿

是否患有某种遗传病或先天性疾病。

（方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、以及基因检测等）;1.B超是在个体水平上的检查，主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，

以确定胎儿的发育状况是否正常。

2.基因诊断是在分子水平的检查，主要用于单基因遗传病的诊断

(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。

3.羊水检查和绒毛细胞检查都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，

是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。主要用于染色体

异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，

进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病

4.人类遗传病的预防手段

①单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、

B超性别检测（伴性遗传病）；

②多基因遗传病：遗传咨询、基因诊断；

③染色体异常遗传病：产前诊断（染色体数目、结构检测）。;;;;;6.感冒也是基因遗传病吗？(社会责任);目录;;;;;目录;【真题再现1】[2021河北，15，3分](不定项)杜氏肌营养不良(DMD)

是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是();2．(2020·山东卷)(多选)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是();3．(2020·江苏卷)(多选)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1000000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是();4．(2017·全国Ⅱ卷)现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕??回答下列问题：

(1)用“

”表示尚未出生的孩子，

请画出该家系的系谱图，以表示

该家系成员血友病的患病情况。

(2)小女儿生出患血友病男孩的概

率为________；假如这两个女儿

基因型相同，小女儿生出血友病

基因携带者女孩的概率为________。;5．(2017·江苏卷)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3个复等位基因IA、IB、i控制ABO血型，位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型为IAIB，O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如图，Ⅱ-3和Ⅱ-5均为AB血型，Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型。请回答下列问题：;【真题再现6】[2021浙江1月选考，9，2分]遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是()

A.血友病是一种常染色体隐性遗传病

B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”

C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治

D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关;【真题再现7】[2021湖南，10，2分]有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是();【真题再现8】[2019海南，19，2分]人苯丙酮尿症由常染色体上的

隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的

是()

A.人群中M和m的基因频率均为1/2

B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等

C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等

D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2;【真题再现9】[2020海南，23,11分]人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基

因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电

泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图1所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图2。回答下列问题。;