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医学遗传学试题与答案

一、单选题（共100题，每题1分，共100分）

1、单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A、600bp～800bp

B、400bp～600bp

C、800bp～1000bp

D、1000bp～1200bp

E、500bp～700bp

正确答案：C

2、引起不规则显性的原因为________。

A、性别

B、外显率

C、表现度

D、B和C

E、AB和C

正确答案：D

3、关于X染色质下列哪种说法是错的？

A、出现在胚胎发育的16～18天以后

B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性

C、由常染色质转变而来

D、在细胞周期中形态不变

E、是间期细胞核中无活性的异染色质

正确答案：D

4、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为_______。

A、1σ

B、2σ

C、3σ

D、4σ

E、以上都不对

正确答案：C

5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：

A、G显带

B、R显带

C、C显带

D、T显带

E、Q显带

正确答案：C

6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。

A、50％

B、25％

C、0

D、100％

E、75％

正确答案：E

7、属于转换的碱基替换为________。

A、A和C

B、A和T

C、T和C

D、G和T

E、G和C

正确答案：C

8、下列各项中属于性染色体疾病的是________。

A、Down综合征

B、Turner综合征

C、先天愚型

D、Edward综合征

E、猫叫综合征

正确答案：B

9、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是

A、10种

B、6种

C、4种

D、8种

E、2种

正确答案：D

10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：

A、C带

B、G带

C、T带

D、Q带

E、R带

正确答案：B

11、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是________。

A、群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%

B、群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%

C、群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%

D、群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%

E、任何条件不予考虑均可使用

正确答案：A

12、20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。

A、Tschermak

B、Correns

C、deVries

D、JohannsenW.

E、MorganTH

正确答案：D

13、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成________。

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

E、以上都不对

正确答案：C

14、RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。

A、tRNA

B、mRNA前体

C、rRNA

D、snRNA

E、mRNA

正确答案：B

15、一般（）期的细胞对化疗药物不敏感

A、S

B、M

C、G1

D、G2

E、G0

正确答案：E

16、中心粒复制后向两极分离发生在（）

A、G2期

B、S期

C、M期

D、G0期

E、G1期

正确答案：C

17、MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是()。

A、基因型频率

B、基因库

C、亲缘系数

D、基因频率

E、近婚系数

正确答案：D

18、类β珠蛋白基因蔟定位在_______。

A、11p15

B、11q12

C、11q15

D、16p12

E、16q12

正确答案：A

19、发病率最高的遗传病是____。

A、多基因病

B、染色体病

C、体细胞遗传病

D、单基因病

正确答案：A

20、下列不符合数量性状变异特点的是________。

A、大部分个体的表现型都接近于中间类型

B、一个群体性状变异曲线是不连续的

C、一对性状存在着一系列中间过渡类型

D、分布近似于正态曲线

E、一对性状间无质的差异

正确答案：B

21、结肠息肉综合症的主要特征是________。

A、消化道全长息肉

B、结肠息肉

C、家族性发病

D、常染色体显性遗传

E、遗传异质性

正确答案：B

22、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）

A、末期

B、中期

C、前期

D、间期

E、后期

正确答案：E

23、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是________。

A、G显带

B、Q显带

C、R显带

D、C显带

E、高分辨显带

正确答案：