遗传学复习专业知识专家讲座.pptxVIP

总复习;遗传学——

硕士物遗传与变异及其规律科学

医学遗传学——

以人类遗传病作为研究对象科学

遗传病——

是由遗传物质改变所引发疾病;基因是

是含有遗传效应DNA片段

决定一条多肽链氨基酸次序一段核苷酸序列

基因功效

储存遗传信息、进行自我复制、表示遗传信息;基因突变：

基因在结构上发生碱基对组成或排列次序改变

基因突变种类：

——按结构改变分

碱基替换、移码突变、染色体错误配对和不等交换、动态突变

——按遗传信息改变分：

错义突变、无义突变、同义突变、终止密码突变、抑制基因突变、;基因突变后果;遗传病特点：

由遗传物质改变引发、

遗传性、

先天性、

家族性、

终生性。;核型（karyotype）;人类染色体非显带核型图;人类染色体3种类型图解;人类染色体命名法;显带染色体界标、区和带示意图

;经过染色使染色体长臂和短臂展现出一条条明暗交替或深浅相间带纹，这就组成染色体带型。;一．有丝分裂;分裂期(细胞经过有丝分裂增殖);有丝分裂和减数分裂比较;;有丝分裂意义;减数分裂(meiosis)概念;减数分裂过程;染色体复制一次，细胞连续分裂两次。;减数分裂意义：

生殖细胞只具半数染色体（n）,经过受精又恢复到（2n）染色体，确保了亲子两代染色体数目标恒定。

为遗传物质交换提供了可能，为进化提供了变异起源。;精子形成;常见人类遗传病类型;遗传病种类;多基因遗传（polygenicinheritance）

取决于两个以上微效基因累加作用，还受环境因子影响遗传方式

多基因遗传病

以多基因遗传方式遗传疾病;易患性——

由遗传原因和环境原因共同决定一个个体患病可能性大小。

域值——

能够使人发病易患性最低程度。

可代表患病所需最少相关基因数量;

多基因遗传病复发风险预计

当群体发病率为0.1%-1%，遗传率为70%-80%时

一级亲属发病率f=p

其中p为群体发病率;一、完全显性遗传（AA、Aa）：

如并指、短指

二、不完全显性遗传（Aa介于AA和aa间）

如软骨发育不全症

三、不规则显性遗传（Aa未必发病）

如多指（趾）症

四、共显性遗传（A和a同时表现）

如人类ABO血型

五、延迟显性遗传

如舞蹈病、结肠息肉、血色病

六、从性显性遗传

如早秃;染色体畸变

染色体形态和数目发生改变

染色体畸变原因

物理、化学、生物、遗传、母亲年纪等

染色体畸变类型

1、染色体数目标改变

2、染色体结构改变;21三体（Down）综合征核型

①标准型（92.5%）47，XX（XY），+21

②易位型（5%）

46，XX（XY），-14，+t(14q21q)

③嵌合型（2.5%）

47，XX（XY），+21/46，XX（XY）;18三体综合征核型

①标准型47，XX（XY），+18

②嵌合型46XX（XY），/47，XX（XY），+18;13三体综合征核型

①标准型47，XX（XY），+13

②易位型

46，XX（XY），-13，+t(13q13q)

③嵌合型

46，XX（XY）/47，XX（XY），+13;染色体病——染色体数目或结构异常引发疾病

常染色体病染色体数目畸变引发

类型：或

性染色体病染色体结构畸变引发

三体综合征

常染色体病包含：单体综合征

嵌合体

染色体病患者特点

先天性多发畸形、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹、多呈散发性而无家族史。;性染色体病;真两性畸形;假两性畸形;性逆转综合征;分子病

Gene突变造成蛋白质分子质和量异常而引发疾病

遗传性酶病

Gene突变造成酶蛋白量或质异常而引发遗传性代谢紊乱;分子病种类;假肥大型肌营养不良

抗肌萎缩蛋白XR

家族性高胆固醇血症

低密度脂蛋白（LDL）受体缺失AD

;遗传性酶病种类;常见药品代谢异常病例;1、体细胞突变：

2、两次突变学说：;两次突变学说;

;小结;遗传病诊疗;产前诊疗;产前诊疗;产前检验适应症：

疑有先天愚型患儿或其它染色体病者；

多发性流产夫妇；

原发闭经和女性不孕症；

无精子症及男性不育症；

两性内外生殖器畸形者；

家族中出现过染色体异常或先天畸形者；

35岁以上高龄孕妇；

夫妇之一有致畸原因接触史孕妇。