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遗传代谢病专题知识讲座遗传代谢病专题知识讲座第1页

遗传性疾病GeneticDisease遗传代谢病专题知识讲座第2页

遗传物质改变与遗传病遗传物质组成遗传物质改变与结局遗传代谢病专题知识讲座第3页

遗传物质组成DNA（两条多核苷酸链）基因密码子染色体组蛋白（DNA构型关键颗粒）（46条）非组蛋白（DNA和RNA聚合酶、转录酶等）遗传代谢病专题知识讲座第4页

基础概念遗传物质包含染色体和基因。染色体：细胞遗传物质（基因）载体。基因：遗传基础功效单位，是DNA上含有表示和产生一定功效产物核苷酸序列。遗传代谢病专题知识讲座第5页

遗传物质改变结局人体遗传物质结构和功效改变所致疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。1.染色体病2.单基因遗传病3.多基因病4.线粒体病5.基因组印记。医学全在线()遗传代谢病专题知识讲座第6页

单基因遗传病①常染色体显性遗传②常染色体隐性遗传③X连锁隐性遗传④X连锁显性遗传⑤Y连锁遗传：致病基因位于Y染色体上。遗传代谢病专题知识讲座第7页

遗传病诊疗与预防遗传病诊疗遗传病预防遗传代谢病专题知识讲座第8页

遗传病诊疗病史出生后情况母亲妊娠史，孕期用药史及病史家族史体格检验试验室检验染色体核型分析、基因诊疗、生物化学检验遗传代谢病专题知识讲座第9页

染色体核型分析核型分析：将一个处于有丝分裂中期细胞之全部染色体按标准配对排列进行分析诊疗指征：1.怀疑有染色体病者；2.多发性先天畸形；3.显著智力低下或生长障碍；4.性发育异常者5.有染色体畸变家族史；6.孕母年纪过大、不孕或屡次自然流产。遗传代谢病专题知识讲座第10页

遗传病预防一级预防——预防出生缺点发生二级预防——降低出生缺点儿出生三级预防——出生缺点早期治疗遗传代谢病专题知识讲座第11页

染色体病染色体畸变综合征遗传代谢病专题知识讲座第12页

概述先天性染色体数目或／和结构畸变而形成疾病。临床特点：多发畸形、智力低下、生长迟缓解多系统功效障碍。医学全在线()遗传代谢病专题知识讲座第13页

染色体数目异常整倍体（多倍体）：三倍体、四倍体非整倍体亚二倍体(单性体TurnerSyn)超二倍体（三性体DownSyn）嵌合体遗传代谢病专题知识讲座第14页

染色体结构畸变（断裂）缺失（del）易位（t、平衡易位）倒位插入环状染色体等臂染色体遗传代谢病专题知识讲座第15页

21-三体综合征21号染色体呈三体性，是因为生殖细胞在减数分裂时／受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂，造成胚胎体细胞内存在一条额外21号染色体。遗传代谢病专题知识讲座第16页

核型表现Ⅰ--标准型95%47,XY,+21遗传代谢病专题知识讲座第17页

核型表现Ⅱ---易位型2.5-5%D/G易位：大个别为46,XY(XX),-14,+t(14q21q),亲代平衡易位携带者：45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)G/G易位:21号染色体形成等臂染色体，核型为46XY(XX),-21,+t(21q21q),少数为21号与22号染色体易位。遗传代谢病专题知识讲座第18页

45,XX,-14,-21,+t(14q21q)遗传代谢病专题知识讲座第19页

D/G易位形成遗传代谢病专题知识讲座第20页

46,XX,-14,+t(14q21q)遗传代谢病专题知识讲座第21页

46XY(XX),-21,+t(21q21q),遗传代谢病专题知识讲座第22页

46XY,-22,+t(21q22q),遗传代谢病专题知识讲座第23页

核型表现Ⅲ---嵌合体型受精卵早期分裂（卵裂）过程中发生21号染色体不分离，体内形成两种细胞系。46XY(XX)/47XY(XX),+21。医学全在线()遗传代谢病专题知识讲座第24页

临床表现1.特殊面容：神、眼、鼻、耳、舌、头颈2.智力落后3.体格发育迟缓4.多发畸形5.特殊皮纹：通贯手、t点位置上移（超出掌正中线下1/6）、atd角变大（＞45°，小儿预计法:49-年纪，成人为40±6°）。遗传代谢病专题知识讲座第25页

眼距=两眼内眦距/外眦距×100＞38为眼距过宽遗传代谢病专题知识讲座第26页

MRUnderage18,IQM-2SD.Afterage18,intelligencediminutioniscalleddementia.遗传代谢病专题知识讲座第27页

遗传代谢病专题知识讲座第28页

atd角遗传代谢病专题知识讲座第29页

诊疗与判别诊疗诊疗：依据临床