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X连锁隐性遗传病制作人：廖蕾蕾临床四班血友病精版专题知识第1页

认识血友病血友病（Hemophilia）：是一组因为血液中一些凝血因子缺乏而造成患者产生严重凝血障碍遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包含血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前二者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病主要临床表现。血友病精版专题知识第2页

人身体依靠血液凝结来阻止受伤后出血并帮助于康复。正常血液凝结能够在受外伤后预防瘀血，而且能够阻止日常生活中轻微伤害所引发出血深入肌肉和关节。正常血液凝结是血液中很多物质共同作用结果，其中一些物质就叫作凝血因子。假如一个凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者凝血因子比正常人要少。血友病甲是这种疾病中最常见一个，它是因为缺乏一个叫作第八因子(FVIII)凝血因子而造成。血友病乙则是缺乏第九因子(FIX)。血友病病人出血并不比正常人快，而是出血时间比正常人长得多。血友病精版专题知识第3页

维多利亚女王这就是历史上著名血友病A家系，其第一代致病基因携带者为19世纪英国维多利亚女王，致病基因经过通婚而传到欧洲多个国家皇室组员，所以，血友病A又被称为“皇室病”。血友病精版专题知识第4页

血友病遗传血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为经典性联隐性遗传，由女性传递，男性发病。控制因子Ⅷ凝血成份合成基因位于X染色体。属于伴X染色体隐性遗传病。血友病精版专题知识第5页

表现性正常女性携带者与正常男性之间婚配，子代中儿子将有50%受累，女儿不发病，但50%为携带者。血友病精版专题知识第6页

男性半合子患者与正常女性之间婚配，全部儿女表现性都正常，但因为交叉遗传，父亲带病X染色体一定传给女儿，所以全部女儿均为携带者。血友病精版专题知识第7页

X连锁隐性遗传遗传特征（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见XR遗传病中，往往只有看到男性患者。（2）双亲无病时，儿子有1/2可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来；假如母亲不是携带者，则起源于新生突变。（3）因为交叉遗传，男性患者弟兄、舅父、姨表弟兄、外甥、外孙等也有可能是患者；患者外祖父也有可能是患者，这种情况下，患者舅父普通不发病。（4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病现象；假如存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。血友病精版专题知识第8页

临床表现（一）血热炽感主症：起病急，可因外伤、拔牙、小手术等原因造成出血不止，色鲜红，常以关节肿痛，行走困难为主，伴口干口渴，发烧，溲黄便秘，烦躁易怒，夜寐不安。舌红苔黄，脉弦数。（二）肾精不足主症：出血量较多色鲜红，可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及关节肿痛，腰膝酸软，耳鸣，头晕，口干咽燥，手足心热，潮热盗汗，舌红少苔，脉沉细数。（三）气血亏虚主症：病程长，重复出血，血色淡，面色苍白，头晕乏力，神疲惫怠，气短，心悸，纳差，舌质淡，脉细弱。（四）瘀血阻络主症：碰撞或用力、负重过分后，局部初起红肿疼痛，活动障碍，继而紫暗肿胀。日久会造成肢体瘫痪，手足不温，舌质紫暗，脉细涩。血友病精版专题知识第9页

血热炽感关节肿大关节变形血友病精版专题知识第10页

血友病并发症深部组织内血肿可压迫附近血管引发组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致对应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因重复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，造成正常活动受限。血友病精版专题知识第11页

预防一旦孩子被诊疗为血友病，父母就要注意预防或降低其出血现象发生。以下提议不但适合儿童，也适合用于其它年纪血友病患者。选择柔软没锐角玩具。假如在学步期间总是摔伤则可给衣服加厚。

从很小时候就告诉患儿及其弟兄姐妹和小搭档相关血友病情况。父母应该勉励他们经过和其它孩子玩耍而正常成长。坚持刷牙和看牙医能够预防烂牙和牙龈疾病。这非常主要，因为被乎视牙齿感染后牙龈就会出血。假如可能话，选择一位懂血友病牙医，或由你医生推荐一位牙医。补充氟化物能够降低牙龋(牙科疾病)。

保持身体健康。主动、有规律锻炼计划是非常有益。强壮肌肉能够支撑关节以降低出血次数。在那些不能轻易得到血制品地域，这点尤为主要。

象游泳、骑车和步行这么对关节压力很小运动还是非常适宜，但许多其它运动也是能够参加。应该禁止参加那种接