血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱.pptxVIP

血氨基酸肉碱谱与尿有机酸谱检测意义与应用吴桐菲.7血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱第1页

遗传代谢病遗传代谢病(?Inherited?Metabolic?Disorders，IMD)又称遗传代谢异常或先天代谢缺点(Inborn?Errors?of?Metabolism，IEM)，是遗传性生化代谢缺点总称。血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱第2页

遗传基因突变酶缺点（蛋白活性降低或消失）底物正常产物异常产物旁路代谢血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱第3页

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多为单基因遗传病，?约90％为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性、X连锁或线粒体基因遗传，包含：氨基酸先天性代谢缺点有机酸先天性代谢缺点脂肪酸先天性代谢缺点等血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱第5页

特点危害严重年纪段广病种繁多单病种发病率低血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱第6页

临床表现智力运动障碍惊厥肌张力改变神经系统消化系统肝功异常黄疸肝大腹胀腹泻低血糖高血氨代谢性酸中毒鼠尿味焦糖味汗脚味毛发、皮肤和虹膜色泽变浅毛发异常、易折断、稀疏短硬容貌五官代谢紊乱皮肤毛发面容丑陋—粘多糖病特殊气味血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱第7页

遗传代谢病筛查与诊疗技术特殊生化分析血液氨基酸、肉碱、酯酰肉碱、脂肪酸尿液有机酸、氨基酸、肉碱、蝶呤血液总同型半胱氨酸、维生素B12、叶酸、生物素…脑脊液氨基酸、神经递质测定酶学分析:线粒体呼吸链酶复合物活性分析溶酶体相关酶活性分析生物素酶活性分析基因分析疾病相关基因突变分析尸检：化学解剖，组织分析血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱第8页

发病临床表现是常见病例1患儿，女，表现为腹泻伴咳嗽7d,呕吐3次，加重1d，精神状态差。血氨基酸肉碱谱：游离肉碱及各种酰基肉碱显著降低尿有机酸：辛二酸、癸二酸显著增高基因诊疗：原发性肉碱缺乏症程超，张雪元，李玖军.原发性肉碱缺乏症1例汇报.中国当代儿科杂志，，16（9）：952-954血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱第9页

发病不易引发重视病例2患儿，男，9个月，尿液放置一夜后颜色变黑。尿有机酸：尿黑酸显著升高基因诊疗：黑酸尿症胡曼，麻宏伟，罗阳等.基因诊疗尿黑酸尿症1例.中国当代儿科杂志，，14（10）：796-797血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱第10页

血氨基酸肉碱谱及（或）尿有机酸谱全方面衡量人体蛋白质营养情况和健康水平，筛查和诊疗大多数氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍。对疾病判别诊疗原因不明各系统疾病或多脏器损害遗传代谢病、慢性疾病、特殊饮食治疗患者营养监测营养情况评定血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱第11页

诊疗疾病氨基酸代谢障碍性疾病苯丙酮尿症枫糖尿症瓜氨酸血症Ⅰ型精氨酸琥珀酸尿症酪氨酸血症Ⅰ型精氨酸血症希特林蛋白缺乏症血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱第12页

有机酸代谢障碍性疾病甲基丙二酸血症丙酸血症异戊酸血症甲基巴豆酰甘氨酸尿症3-羟基3-甲基戊二酸尿症各种羧化酶缺乏症戊二酸尿症Ⅰ型β-酮硫解酶缺乏症乙基丙二酸尿症丙二酸尿症鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症5-氧合脯氨酸尿症4-羟基丁酸尿症黑酸尿症草酸尿症血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱第13页

甘油酸尿症海绵状脑白质营养不良3-甲基戊烯二酸尿症甲羟戊酸尿症肝脑肾综合征3-羟基二羧基酸尿症2-羟基戊二酸尿症乳酸尿症生物素缺乏症2-酮己二酸尿症血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱第14页

脂肪酸代谢障碍性疾病原发性肉碱缺乏症肉碱转位酶缺乏症肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症中