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;CATALOGUE;01;;;;指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。;02;医学遗传学定义;遗传病分类与特点;包括染色体核型分析、荧光原位杂交等技术，用于检测染色体异常。;针对遗传病患者或其家属提供的专业咨询服务，包括解释遗传病发病机制、遗传方式、再发风险等信息。;03;;多基因遗传病特点;;家族史调查;04;遗传筛查与产前诊断技术应用;心理支持;通过修改患者的基因，达到治疗遗传病的目的。目前，基因治疗已经在一些遗传病中取得了显著的疗效。;试管婴儿技术;05;CRISPR-Cas9系统在基因治疗中的应用;精准医疗与个体化治疗策略;遗传病预防的社会伦理问题探讨;;06;出生缺陷监测与干预措施;通过流行病学调查，了解遗传病在不同地区、不同人群中的分布和流行情况。;制定针对遗传病的公共卫生政策;;THANKS
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