医学遗传学名解大题 .pdf

名词解释

1.百慕大原则。全球共有，国际合作，及时公布，免费共享。为1996年各国科学家在百慕大群岛讨

论并通过的，充分体现了“人类基因组计划”的精神

2.CARTEr效应。在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同。群

体中患病率较低但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；群体中患病率较高但阈值

较低的性别先证者，其亲属再发风险相对较低，称卡特效应。如先天幽门狭窄。

3.遗传印记imprint。一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当他

们发生相同改变时，所形成的的表型却不同，也成为基因组印记、亲代印记。

4.优生学。研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，使人类能够获得体质健康，智

力优秀的后代。

5.多重PCR。又称多重引物PCR或复合PCR，它是同一PCR反应体系里加上2对以上引物，同时扩增

出多个核酸片段的PCR反应，其原理试剂和操作过程与一般PCR相同，主要用于多种边缘微生物的

同时检测或鉴定和病原微生物，某些遗传病及癌基因的分型鉴定。

6.proto-oncogenic。原癌基因，调控细胞生长和增值，具有转变为癌基因潜能的正常基因

7.epigenetics。表观遗传学，在基因的核苷酸序列不发生突变时，基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白

的乙酰化等亦可能导致基因的活性发生改变，使基因决定的表型发生变化并传递少数世代。

8.delayeddominance。延迟显性，带有显性致病基因的杂合子Aa在生命的早期，因致病基因不表达

或表达尚不足引起明显的临床表现，只在达到一定年龄后才表现出疾病，称为延迟显性，如

Huntington病。

9.hereditary。遗传性，亲代生物的性状在子代得到表现，亲代生物传递后子代一套实现与其相同性

状的遗传信息。

10.Genegun。基因枪，即微粒子轰击法，利用亚微粒的钨合金能吸附DNA，将它包裹起来形成微粒，

通过物理途径（一般应用可调电压产生的轰击波）使它获得很高的速度即基因枪技术，微粒瞬间即可

进入靶细胞，达到了转移基因的目的，而又不损伤靶细胞原有的结构。

11.Linkage。连锁，指位于同一条染色体上的基因一起遗传的现象

12.PCR-SSCP。SSCP：单链构象多态性，是检测核酸序列中点突变的技术，使被检DNA电泳条带与已

知序列DNA电泳条带比较，出现新生条带时表明有突变存在。该方法与PCR联合应用，成为PCR-SSCP，

主要应用于突变分子的初步筛查

13.foundereffect奠基者效应。在一些隔离群体中，基因频率是由少数几个始祖的某一基因突变在小

的隔离群体近亲繁殖的结果。

14.基因簇。基因家族的成员可以分布于几条不同的染色体上，也可以集中于一条染色体上。集中成

簇的一组染色体称为基因簇。

15.多基因家族。真核基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因

16.染色体组。人类正常生殖细胞精子和卵细胞所包含的全部染色体成为一个染色体组。

17.单体型。当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，为亚二倍体。若某对染色体少了一条，细胞

染色体数目为45,构成单体型。

18.动态突变dynamicmutation。基因组中某些短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的

三核苷酸重复扩增引起单基因遗传性状的异常，这种三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈

现逐代递增的累加突变效应，为动态突变。

19.携带者。带有隐形致病因子的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，为携带者

20.易感性。在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分决定了个体发病的可能性，这

种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。

21.遗传异质性。是指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起的，与遗传多效性相反

22.剂量效应。细胞内某基因出现次数越多，表现效应越明显，常见于染色体重复变异导致的遗传学

效应

23.群体。同一物种中，极有可能会产生相互影响的个体群，也成孟德尔群体.

24.非整倍体。一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，是临床上最常见的

染色体畸变类型，发生非整倍体改变后，会产生亚二倍体、超二倍体等。

25.细胞癌基因。能够使细胞发生癌变的基因称为细胞癌基因，原本是正常细胞中的一些基因，是细

胞生长发育所必须的，一旦它们发生了异常，就可能导致细胞无限增殖并出现恶性转化。

26.是指采用羊水穿刺或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞或绒毛进行遗传学