五-节--人类遗传病.pptxVIP

第一讲遗传与优生;

资料一：我们每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%至80%是由于遗传因素所致。

资料二：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。

资料三：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。

从以上资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害，还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。

所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福;概念:

通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。;人类遗传病的类型;下列有关遗传病的叙述，正确是（）

A、先天性疾病都是遗传病

B、遗传病一定是先天性疾病

C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病

D、遗传病都是由基因突变引起的

;

概念:

指受一对等位基因控制的遗传病。;常染色体显性遗传病;;常染色体隐性遗传病;伴X染色体隐性遗传病;伴X染色体显性遗传病;外耳道多毛症（伴Y遗传病）;常见类型;概念:

指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。;实例:

主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如__、__、___和青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等。;特征:

①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率___。;分类;概念:

由遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。

;染色体结构改变而导致的疾病：猫叫综合征

临床表现：婴幼儿期哭声似小猫喵喵叫，患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。;新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。;母龄;病因：患者X染色体缺陷，染色体组成为44+X0

患者身体比较矮小，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。;

XXX女性本病又称为超雌：发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，患者中大约有2／3智力稍低，并有患精神病倾向。;在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。

;又称先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。

患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少。;想一想：

遗传病对人类的危害有哪些？

1．危害身体健康降低人口素质。

2．贻害子孙后代。

3．给家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.

;;

（三）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”;;

方案一：一对夫妇：女性正常（非携带者），男性色盲。

医生建议(优生策略)：

方案二：一对夫妇：男性抗维生素D佝偻病，女性正常。

医生建议(优生策略)：

方案三：一对正常夫妇（双方家族都有白化病病史）。

医生建议(优生策略)：

;

1．在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是()

;2、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染

色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血

友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，

表现型正常的概率（）

A．9／16B．3／4C．3／16D．1／4;3、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（）

A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传

C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传

;4、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（）

A．1/2 B．1/4 C．0 D．1/16

;5.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因（a）决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：

（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

需要，因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿有可能带致病基因。

（2）当妻子为