医学遗传学 问答题(附答案) .pdf

1.试述遗传病的主要特点。

1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。依疾病发生中遗传因素

和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：

1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。

2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。如苯丙酮尿症

3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。如哮喘和消化性溃疡

2.垂直传播

3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病

4.家族性，Huntington舞蹈病

5.先天性，白化病

6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的

2.试述遗传病的种类。

1.细胞核遗传病

1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平

A单基因病，只涉及一对基因。呈明显的孟德尔式遗传

B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。范围很广但不是孟德尔遗传。如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）

2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病

2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。如Leber遗传性视神经病。

3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。

3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？

减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。

4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？

有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。

意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。

5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？

1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。

2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。

3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等（男性亲属）也有可能是患者。

4.如果女性为患者，其父亲一定是患者，母亲则至少是携带者。

6.一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因

BbB

已知白血病为常染色体隐性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病。因该夫妇表型正常，则他们基因型可能是AaXX和AaXY，即

父母均携带白化病常染色体隐性致病基因，母亲携带色盲X染色体隐性致病基因，可能生出孩子的基因型如左图。

7.多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。①杂合体患者与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？②杂合

体间婚配子女发病风险是多少？

①Aa×aa=Aa、Aa、aa、aa即杂合体患者提供显性基因的概率为1/2，患病率为1/2*3/4=3/8

②Aa×Aa=AA、Aa、Aa、aa即后代显性纯合的概率为1/4,杂合的概率为1/2,患病率为1/4+1/2*3/4=5/8

8.大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化病弟弟的女人，与一个无亲缘关系的

正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多

少？

白血病为常染色体隐性遗传病，因其有一白化病弟弟，可判断其父母的基因型为Aa×Aa，则其是常染色体隐性致病基因携带者的几

率为2/3，与正常男性生出白化儿的几率则为2/3×1/70×1/4=1/420,而当其与表型正常的表兄结婚，其表型正常的表兄与其有相同

的遗传组成的概率为1/8*2/3=1/12，生出白化儿的几率则为2/3×1/12×1/4=1/72

9.什么是mtDNA？它有什么特性？

mtDNA即线粒体DNA,是独立于细胞核染色体外的又一基因组，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。约16.5kb,为一

种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因:22个tRNA