遗传性凝血因子缺陷症2024PPT .pdf

遗传性

汇报人:小冰

2024年06月20日

目录

CONTiNTl

020304

凝血因子vm凝血因子XIII缺：凝血因子II、vn『无异常出血表现

陷、XWK的凝血因子缺陷

\_________)\_________/\_______________J\_______________J

发病率与临床表现

诊断方法

0203

预防措施未来研究方向

由于罕见凝血因子缺陷症发病率目前对于罕见凝血因子缺陷症的

极低，因此临床上对于这些疾病研究还不够深入，尤其是对于其

的了解程度不够，易导致误诊和发病机制以及治疗方法方面的

漏诊。因此，需要加强对这些疾研究还有很大的空白。因此，未

病的了解，以便能够及时发现并来的研究应该着重于这些方面，

进行治疗。以便能够更好地理解和治疗这些

疾病。

治疗策略

针对出血表现的治疗

遗传性凝血因子缺陷症的临床表

现以出血为主，但也可发生血栓

或者无临床表现。因此，准确诊

断及认识这类疾病对临床治疗具

有重要意义。

凝血因子XII［缺陷

发病率与临床表现

诊断方法

q筛选试验01

凝血酶原时间(PT)及活化部分凝血酶时间(APTT)为主要筛选试验。

______)

确诊试验02

基于PT凝固法检测主要用于FII、FV、FVII和FX,基于APTT凝固法检测主要用于FXI及FXH。

____J

q分子诊断03

遗传性罕见单个凝血因子缺陷症的诊断金标准是分子诊断。

______)

治疗策略

预防措施